Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Hipofosfatemia ligada al X

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Raquitismo hipofosfatémico ligado al X

o como:

XLH

Prevalencia

OMIM

307800

ORPHANET

89936

CIE

E83.3

Descripción

La hipofosfatemia familiar o raquitismo hipofosfatemico, es una forma genética rara de raquitismo, caracterizada por el transporte anómalo del fosfato y una disminución del metabolismo de la Vitamina D en los riñones. Además, el calcio y el fosfato no se absorben correctamente a nivel intestinal, lo que pueden llevar a un reblandecimiento de los huesos. Los síntomas mayores incluyen cambios esqueléticos, debilidad y el crecimiento retardado. La afectación en mujeres suele ser de carácter más leve que en varones. Una forma adquirida rara de esta enfermedad se puede asociar a un tipo de tumor benigno.

 

Entidades relacionadas:

AERyOH - Asociación Española de Raquitismos y Osteomalacia Heredados