Listado de patologías

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Patología

Toriello-Carey, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

217980

ORPHANET

3338

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome de Toriello-Carey se ha descrito en menos de 15 niños en todo el mundo. Las manifestaciones incluyen agenesia del cuerpo calloso, telecanto, fisuras palpebrales cortas, nariz pequeña con anteversión de las ventanas nasales, secuencia de Pierre Robin (incluido el paladar hendido), forma anómala de las orejas, piel redundante en el cuello, anomalías de la laringe, defectos cardiacos, manos cortas e hipotonía. La mitad de los niños en los que se describió el síndrome (en su mayoría varones) fallecieron en el período neonatal inmediato, uno de ellos de fibroelastosis endocárdica a la edad de 7 meses. También se ha descrito anteposición anal, onfalocele y enfermedad de Hirschsprung, cada uno de ellos en un sólo niño. A pesar de las formas, en general, más leves del síndrome en las niñas, se ha propuesto una transmisión de tipo autosómico recesivo, con posibilidad de participación de un gen ligado al sexo. Revisores expertos Dr Elisabeth ROBERT-GNANSIA Última actualización: Septiembre 2003

 

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