Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Distrofia Muscular con Deficiencia de Disferlina

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Distrofia Muscular de Cinturas Autosómica Recesiva Tipo 2B

o como:

LGMD2B

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

253601

ORPHANET

268

CIE

G71.0

Descripción

La distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva tipo 2B (LGMD2B) es un subtipo de distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva de inicio en la adolescencia tardía o en la edad adulta temprana caracterizado por debilidad proximal de progresión lenta y atrofia de los músculos de la cintura pélvica y escapular. Los músculos cardíacos y respiratorios no están involucrados. Con frecuencia se observa hipertrofia de los músculos de la pantorrilla y elevación de los niveles séricos de creatina quinasa.

 

Entidades relacionadas:

BENE - Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia
D´Genes - Asociación de Enfermedades Raras D´Genes