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Galactosialidosis

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de neuraminidasa beta-galactosidasa

o como:

Síndrome de Goldberg

Prevalencia

Desconocido

OMIM

256540

ORPHANET

351

CIE

E77.1

Descripción

La galactosialidosis es un trastorno poco frecuente del almacenamiento lisosomal. Hay tres fenotipos clínicos. La forma congénita o infantil temprana caracteriza por la presencia de edema, ascitis, hepatosplenomegalia (puede aparecer como hidropesía fetal), trastornos neurológicos, fallo renal, dismorfismo facial y trastornos esqueléticos y oftalmológicos (manchas rojo cereza y ceguera temprana). La forma infantil tardía se caracteriza por un estado mental levemente afectado. Las formas juveniles y adultas, que se encuentran básicamente en Japón, se caracterizan por un trastorno neurológico de progresión lenta, dismorfismo facial, disóstosis múltiple, trastornos oftalmológicos (manchas rojo cereza y opacidades corneales) y angioqueratomas. La galactosialidosis está provocada por deficiencias de neuraminidasa y beta-galactosidasa, éstas son el resultado de una deficiencia primaria de una tercera proteína lisosomal: la proteína bifuncional Proteína Protectiva / Catepsina A (PPCA). La PPCA forma un complejo multienzimático al unirse con la beta galactosidasa y la neuraminidasa, de esta manera asegura su estabilidad y su actividad dentro del lisosoma. La transmisión es autosómica recesiva. El gen se ha localizado en 20q13; ha sido clonado y se han identificado varias mutaciones (hay una mutación que es la responsable de la mayoría de los casos japoneses). El diagnóstico biológico se hace a partir de un perfil cromatográfico característico de los oligosacáridos en orina. Los resultados se confirman midiendo la actividad enzimática de la alfa-D-neuraminidasa y de la beta-galactosidasa o la carboxipeptidasa A en fibroblastos, amniocitos o en trofoblastos. El tratamiento es solo sintomático. *Autores: Dr I. Maire, Dr R. Froissart (febrero 2005)*.

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