Listado de patologías

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Patología

Binder, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

OMIM

155050

ORPHANET

1248

CIE

Q75.8

Descripción

El síndrome de Binder es una anomalia del desarrollo muy poco frecuente, que afecta principalmente a la parte anterior del complejo maxilar y nasal. Los individuos afectados tienen la porción media de la cara inusualmente plana, (hipoplasia mediofacial), con una nariz anormalmente corta, y el puente nasal plano, la mandíbula superior subdesarrollada, el maxilar inferior relativamente protuberante y/o una ``mordida superior invertida´´ (o maloclusion clase III). En algunos casos se ha descrito la hipoplasia de las falanges distales de los dedos de las manos. La etiología y la patogenia del síndrome de Binder se desconocen. El síndrome de Binder se da en menos de un nacimiento por cada 10.000, pero probablemente sea infradiagnosticado. La mayoría de casos descritos han sido esporádicos, pero unos pocos casos de recurrencia en familias se podrían explicar bien por herencia autosomica recesiva , bien por herencia dominante con penetrancia reducida, o bien de etiología multifactorial. Se han descrito fenocopias del Síndrome de Binder en niños expuestos en el útero a fenitoina o a deficiencia de vitamina K, siendo inducidos bien por un fármaco (anticoagulantes) o por litiasis biliar. Algunos autores consideran el síndrome de Binder como una forma alélica de condrodisplasia punctata. Otros sugieren que la displasia maxilonasal tipo Binder no representa una entidad o un síndrome diferenciado, sino una anomalía inespecífica de las regiones maxilonasales. Es posible el diagnóstico prenatal mediante ecografía bi o tridimensaional (medición de la hipoplasia ósea , perfil mediofacial plano) a partir de las 20 semanas de gestación. Puesto que la severidad de la malformación en el síndrome de Binder varía significativamente, la corrección quirúrgica (ortodoncia, cirugía maxilofacial y plástica) ha de realizarse de forma individualizada. Revisores expertos Pr Marie-Paule VAZQUEZ Última actualización: Enero 2006

 

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