Listado de patologías

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Patología

Agenesia Renal Bilateral

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Potter Puro, Síndrome de

o como:

Potter, Síndrome Clásico de

o como:

Secuencia Oligohidramnios

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

1848

CIE

Q60.1

Descripción

IIER: La agenesia renal es una enfermedad congénita rara, caracterizada por la ausencia de uno o ambos riñones desde el nacimiento, que puede ser unilateral o bilateral. La agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) renal bilateral, es una enfermedad rara, incompatible con la vida, que se da en 1 de cada 4.000 nacimientos. Suele asociarse a oligohidramnios (escasez en la producción del líquido amniótico) y a otras malformaciones del aparato urinario, así como a la presencia de pabellones auriculares grandes y de implantación baja, retrognatismo (deformidad de la mandíbula que vista de perfil parece dirigida hacia atrás) e hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del maxilar inferior, conjunto de rasgos faciales conocidos como "facies de Potter". La agenesia renal unilateral ocurre en 1 de cada 1800 recién nacidos vivos. En general no suelen presentar sintomatología clínica si bien es posible la ausencia de vagina, presencia de útero bicorne (útero de forma anormal, que adopta forma de dos cuernos) o hipoplásico (hipoplasia es el desarrollo incompleto o defectuoso) en niñas, así como quistes de las vesículas seminales y ausencia de los conductos deferentes (partes del aparato genital masculino) en niños. En ambos sexos hay mayor susceptibilidad para las infecciones urinarias y la nefrolitiasis (cálculos renales). Se diagnostica mediante ecografía o TAC abdominal. Direcciones URL de interés: Información médica. (Idioma español) Otro Web Información médica. (Idioma español) Otro Web Asociaciones: Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones Congénitas. (ASEREMAC) Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense Localidad: 28040 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587, 913941591 FAX : 913941592 Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos Domicilio : C/ Serrano 140 Localidad: 28006 Madrid Provincia : Madrid Teléfono : 913941587 FAX : 913941592 WEB : http://www.fundacion1000.es/ Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER) Domicilio : C/Doctor Castelo, 49 Localidad: 28009 - Madrid Teléfono : 915334008 FAX : 914008203 eMail : feder@enfermedades-raras.org WEB : https://www.enfermedades-raras.org/ European Organization for Rare Disorders (EURORDIS) Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot Localidad: 75014 Paris Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40 FAX : 00 33 1 56 53 52 15 Correo-e : eurordis@eurordis.org WEB : http://www.eurordis.org

 

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