Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho

Tipo:

Enfermedades del sistema circulatorio

Conocido también como:

DVDA

o como:

Displasia ventricular derecha arritmogénica

o como:

MVDA

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

ORPHANET

247

CIE

I42.8

Descripción

Definición de la enfermedad Es una enfermedad del músculo cardíaco consistente en una distrofia progresiva principalmente del miocardio ventricular derecho con reemplazo fibroadiposo y dilatación ventricular. Clínicamente está caracterizada por arritmias ventriculares y riesgo de muerte súbita cardíaca. Resumen Epidemiología La prevalencia descrita es de 1/2.500 a 1/5.000. Descripción clínica La miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (MAVD) posee un cuadro clínico variable. Puede ser asintomática o presentarse, por lo general, en la adolescencia, con arritmias ventriculares acompañadas de palpitaciones, dolor torácico, mareos, fatiga o síncope. Todos los afectados presentan riesgo de muerte súbita, particularmente, durante el esfuerzo. Aunque es fundamentalmente una enfermedad del ventrículo derecho, el MAVD también puede afectar al ventrículo izquierdo (MAVD forma dominante izquierda) o a ambos (MAVD forma biventricular). Esta última conduce, en etapas tardías, a insuficiencia biventricular progresiva. La enfermedad puede asociar queratodermia palmoplantar y cabello lanoso, los denominados síndromes cardiocutáneos (enfermedad de Naxos y síndrome de Carvajal). Etiología La enfermedad resulta de un reemplazo fibroadiposo del miocardio. Se cree que es una enfermedad desmosomal con afectación las uniones intercelulares y de la señalización. Se han descrito mutaciones en genes que codifican proteínas desmosómicas cardíacas (JUP; DSP; PKP2; DSG2; y DSC2). Sin embargo, en una minoría de pacientes, también se han detectado mutaciones en genes no desmosómicos (TGFβ3; TMEM43/LUMA; DES; CTNNA3; PLN; LMNA; TTN). Se ha encontrado una penetrancia variable, sugiriendo la participación de modificadores adicionales genéticos o ambientales. En el 25% de los portadores se identifica una heterocigosis compuesta / digénica lo que constituye aparentemente un factor de riesgo adicional. Investigaciones recientes apuntan a un papel de la vía de señalización Wnt (canónica) en la patogénesis de la enfermedad. Métodos diagnósticos El diagnóstico está basado en una escala de puntuación que tiene en cuenta las anomalías estructurales y funcionales del ventrículo derecho (dilatación, acinesia, discinesia, aneurismas) detectadas en la ecocardiografía, resonancia magnética y angiografía; alteraciones electrocardiográficas (ondas T invertidas en derivaciones precordiales derechas, ondas épsilon y potenciales tardíos en ECG de señal promediada (SAECG), taquicardia ventricular con bloqueo de rama izquierda, >500 extrasístoles ventriculares/24 h); características de los tejidos en la biopsia endomiocárdica (reemplazo fibroadiposo del miocardio); y antecedentes familiares. La resonancia magnética con contraste incrementa sustancialmente la sensibilidad diagnóstica, particularmente en las variantes del ventrículo izquierdo, mientras que el mapeo electroanatómico es superior en la detección de la afectación temprana del VD. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye la taquicardia idiopática del tracto de salida del VD, la miocarditis, la sarcoidosis y las cardiopatías congénitas. Diagnóstico prenatal Aunque el diagnóstico prenatal por amniocentesis es factible, está sujeto a consideraciones éticas y legales. Consejo genético En más de la mitad de los pacientes, la enfermedad es familiar, principalmente autosómica dominante con penetrancia variable y expresividad polimórfica. La enfermedad de Naxos y el síndrome de Carvajal muestran un patrón de herencia autosómico recesivo. La tasa de éxito del genotipado depende de varios factores (tales como la localización de la cohorte y el origen étnico) y, por lo tanto, requiere asesoramiento especializado. Manejo y tratamiento La estratificación del riesgo sigue siendo en gran medida empírica y las intervenciones terapéuticas incluyen fármacos antiarrítmicos como betabloqueantes, sotalol y amiodarona, ablación con catéter y desfibrilador automático implantable. En la insuficiencia cardíaca congestiva refractaria o en las arritmias ventriculares intratables, también se puede considerar el trasplante de corazón. Dado que el esfuerzo es un desencadenante de la progresión de la enfermedad y las arritmias, se deberá evitar el deporte competitivo y la actividad física de intensidad moderada a alta. Pronóstico La progresión de la enfermedad es variable. Los factores de riesgo de muerte súbita incluyen antecedentes de muerte súbita abortada, síncope, temprana edad, disfunción ventricular izquierda y marcada disfunción ventricular derecha. Revisores expertos: Pr Cristina BASSO - Dr Domenico CORRADO - Pr Kalliopi PILICHOU - Pr Gaetano THIENE - Última actualización: Diciembre 2015

 

Entidades relacionadas:

FunMC - Fundación Menudos Corazones
SAMS - Asociación para pacientes y familiares con síndromes arrítmicos relacionados con la muerte súbita