Transposición de Grandes Vasos

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

1-5 / 10 000

OMIM

602880

ORPHANET

860

CIE

Q20.3

Descripción

La transposición de las grandes arterias (TGA), también conocida como transposición completa, es una malformación congénita cardiaca caracterizada por concordancia atrioventricular y discordancia ventriculoarterial (VA). La incidencia estimada es de 1 cada 3.500-5.000 nacimientos vivos, con un ratio hombre:mujer de 1,5 a 3,2:1. En el 50% de los casos, la discordancia VA es un hallazgo aislado. En el 10% de los casos, la TGA está asociada con malformaciones no-cardíacas. La asociación con otras malformaciones del corazón, como el defecto del septo ventricular (comunicación interventricular CIV) y la obstrucción del flujo ventricular izquierdo, es frecuente y marca la evolución y la presentación clínica, que consiste en una cianosis con o sin fallo cardiaco congestivo. La aparición y la severidad dependen de variantes anatómicas y funcionales que influyen en el grado de mezcla entre los dos sistemas circulatorios. Si no aparecen lesiones obstructivas y existe una gran CIV, puede que no se detecte la cianosis y sólo se perciba durante episodios de excitación o agitación. En estos casos, prevalecen los signos de fallo congestivo del corazón. La etiología exacta aún se desconoce. Se han sugerido algunos factores de riesgo asociados (diabetes mellitus gestacional, exposición materna a rodenticidas y herbicidas, y el uso materno de medicamentos antiepilépticos). Se ha demostrado que mutaciones en el gen del factor-1 de diferenciación y crecimiento (GDF1), la ``mediator complex subunit 13-like gene´´ (MED13L) y en el gen que codifica para la proteina críptica (CFC1), están implicadas en las conexiones de discordancia VA, pero sólo explican una minoría de casos de la TGA. El diagnóstico se confirma mediante ecocardiografia, que también proporciona información sobre los detalles morfológicos necesarios para futuras intervenciones quirúrgicas. El diagnóstico prenatal mediante ecocardiografia fetal es factible y útil, ya que puede mejorar el manejo neonatal precoz y reducir la morbilidad y la mortalidad. El diagnóstico diferencial debe incluir otras causas de cianosis central neonatal. El tratamiento paliativo con prostaglandina E1 y una septostomía atrial con globo suelen ser necesarios poco después del nacimiento. La corrección quirúrgica se lleva a cabo en una etapa posterior. Normalmente, la operación de Jatene es el procedimiento de elección. Cuando esta operación no se puede practicar, debe realizarse una propuesta quirúrgica alternativa y adecuada. Debido a la mejora de las técnicas quirúrgicas y de los cuidados intensivos post-operatorios, la supervivencia a largo plazo es de aproximadamente el 90% a los 15 años de edad. Sin embargo, la actividad física, la función cognitiva y la calidad de vida pueden verse afectadas. *Autores: Drs P. Martins y E. Castela (Octubre 2008)*. Reproducido de Transposition of the great arteries. Orphanet J Rare Dis. 2008; 3:27.