Condrodisplasia Metafisaria Tipo Schmid

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

OMIM

156500

ORPHANET

174

CIE

Q78.5

Descripción

La condrodisplasia metafisaria de Schmid es una enfermedad ósea hereditaria muy rara, provocada por el crecimiento anormal de las metáfisis (cartílagos de crecimiento de los huesos largos) de los huesos de brazos y piernas, que genera una condrodisplasia (retardo e irregularidad en la formación del cartílago) con diferentes alteraciones óseas que tienen como manifestación clínica final una alteración en la marcha. La condrodisplasia metafisaria de Schmid tiene su comienzo durante la niñez temprana. Clínicamente se caracteriza por presentar una cara de aspecto normal, talla corta debido al acortamiento de brazos y piernas, genu varo (piernas arqueadas), coxa vara (deformidad de la cadera) y dificultad para la marcha, que se manifiesta como una marcha balanceante. Se acompaña de pectus excavatum (tórax en embudo), lordosis lumbar (curvatura anormal de la columna vertebral en sentido postero anterior) y dolor en las piernas; generalmente no suele asociarse a malformaciones vertebrales. El diagnostico diferencial debe hacerse con el raquitismo y la enfermedad de Blount. El estudio radiológico, es imprescindible para llegar al diagnóstico. Radiológicamente se observa irregularidad del cartílago de crecimiento sobre todo en las rodillas; se produce ensanchamiento de la epífisis (extremos de los huesos largos) femorales, cambios displásicos (displasia es el desarrollo anómalo de tejidos u órganos), en las metáfisis de los huesos largos, acortamiento de los huesos largos, ahuecamiento anterior de las costillas. La alteración de la mineralización de las metáfisis de los huesos largos es mucho menos severa que en la condrodisplasia metafisaria tipo Jansen. No suelen afectarse los huesos de las muñecas, de los tobillos, ni los centros epifisarios de osificación. A menudo puede confundirse con los cambios radiográficos del raquitismo resistente a la vitamina D. En la actualidad no existe tratamiento médico curativo. Pueden usarse osteotomías (sección quirúrgica de un hueso largo) para corregir los defectos óseos, pero éstas no deben realizarse hasta que el crecimiento no se haya completado ya que se indican fundamentalmente con fines estéticos. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante. La alteración del gen COL10A1 del que se han descrito más de 25 mutaciones; se ha localizado en el brazo largo del cromosoma 6 (6q21-q22.3) que codifica al colágeno tipo 10; formado por una cadena corta y que se encuentra únicamente en los condrocitos (células productoras de cartílago) hipertróficos (hipertrofia es el desarrollo exagerado de un órgano) del cartílago de crecimiento durante la fase de crecimiento óseo, en la consolidación de fracturas y como consecuencia de la osteoartritis (término general para describir la inflamación de los huesos y de las articulaciones). Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A. Avellaneda; Enero-2004