Listado de patologías

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Patología

Adenilsuccinato Liasa, Déficit de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de adenilsuccinato liasa

Prevalencia

1 / 1.000.000

OMIM

103050

ORPHANET

46

CIE

E79.8

Descripción

Es un trastorno del metabolismo de las purinas caracterizado por discapacidad intelectual, retraso y/o regresión psicomotora, convulsiones y rasgos autistas. Epidemiología La prevalencia e incidencia son desconocidas. Hasta la fecha se han descrito más de 80 casos, principalmente en Europa y la región del Mediterráneo. El trastorno puede estar infradiagnosticado ya que, probablemente, es panétnico. Descripción clínica El trastorno cubre un espectro clínico continuo con tres formas principales: la forma neonatal mortal, grave (tipo I) y la forma leve a moderada (tipo II). Presenta gran variabilidad clínica, incluso en pacientes de una misma familia. Por lo general, debuta entre el nacimiento y la infancia temprana. Se han descrito casos que varían desde encefalopatía neonatal mortal (presentándose con hipocinesia, convulsiones intratables e insuficiencia respiratoria) hasta leve discapacidad intelectual. Todos los pacientes presentan discapacidad intelectual, la mayoría de ellos experimenta varios tipos de epilepsia y, aproximadamente un tercio presenta rasgos autistas (ausencia de contacto visual, hipersensibilidad al ruido y la luz, conductas repetitivas, agitación, rabietas, autoagresión y automutilación). Otras manifestaciones menos comunes incluyen retraso psicomotor, hiperactividad, trastornos del habla, hipotonía y atrofia muscular y espasticidad. Los pacientes gravemente afectados a menudo presentan microcefalia. También se han descrito manifestaciones prenatales: retraso del crecimiento intrauterino, microcefalia, hipocinesia fetal y disminución de la variabilidad de la frecuencia cardíaca fetal. Etiología La enfermedad es debida a un defecto del metabolismo de las purinas que afecta al ensamblaje del purinosoma reduciendo el flujo de metabolitos a través de la biosíntesis de novo y de las vías de reciclaje de nucleótidos púricos. Bioquímicamente, este defecto se manifiesta por la presencia de dos sustratos defosforilados de la enzima ADSL en fluidos biológicos: succinil aminoimidazol carboxamida ribósido (SAICAr) y succiniladenosina (S-Ado). El defecto subyacente está asociado a mutaciones en el gen ADSL (22q13.1). No se han encontrado correlaciones estrictas entre genotipo y fenotipo. Métodos diagnósticos El diagnóstico definitivo requiere la confirmación de la presencia de succinilpurinas en fluidos extracelulares tales como plasma, líquido cefalorraquídeo (LCR) y/u orina mediante HPLC o HPLC-MS y/o secuenciación genómica de ADNc del gen ADSL y caracterización de proteínas mutantes. Para el cribado selectivo, se utilizan métodos rápidos (Bratton-Marshall o TLC). Los hallazgos descritos en la resonancia magnética cerebral (IRM) incluyen anomalías de la sustancia blanca, atrofia de la corteza cerebral, anomalías del cuerpo calloso y del vermis cerebeloso, falta de mielinización o retraso de mielinización y lisencefalia. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye otros trastornos neurológicos con crisis convulsivas intratables y encefalopatía, así como otros errores congénitos del metabolismo de las purinas y pirimidinas con manifestaciones neurológicas. Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible cuando se ha identificado una mutación causal de la enfermedad en una familia afectada. Consejo genético La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómica recesiva. Manejo y tratamiento Actualmente no existe un tratamiento efectivo para la enfermedad, por lo que el abordaje terapéutico es principalmente de soporte y está dirigido a controlar las crisis convulsivas. El objetivo del tratamiento de la epilepsia es controlar o al menos disminuir la frecuencia de las convulsiones minimizando los efectos secundarios. El tratamiento con fármacos anticonvulsivos (p. ej. ácido valproico, fenobarbital, carbamazepina, topiramato, levetiracetam, fenitoína, clobazam) depende del tipo de convulsiones. Los pacientes, a menudo, requieren polifarmacia con el uso de dos o más anticonvulsivos. La fármacorresistencia es habitual. Pronóstico La esperanza de vida de los pacientes es variable. Las formas neonatales pueden conducir a muerte prematura, mientras que la forma de inicio en la infancia temprana, por lo general, conlleva un curso estable. Revisores expertos: Dr Agnieszka JURECKA - Pr Anna TYLKI-SZYMANSKA - Última actualización: Marzo 2015

 

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