Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Shprintzen Goldberg, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Marfanoide con Craniosinostosis, Síndrome

o como:

Furlong Kurczcynski Hennessy, Síndrome de

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

182212

ORPHANET

2462

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome de Shprintzen-Goldberg es un trastorno sumamente raro (hasta la fecha se han reportado menos de 50 casos en todo el mundo) que se caracteriza por un hábito marfanoide, con anomalías craneofaciales (craniosinostosis, rasgos faciales dismórficos característicos), esqueléticos y cardiovasculares, y dificultades de aprendizaje. Se presenta de forma esporádica y algunos de estos pacientes presentan mutaciones en el gen de la fibrilina-1. *Autor: Orphanet (febrero 2006) *.

 

Entidades relacionadas:

AS22q11.2 Andalucía - Asociación 22 q Andalucía