Listado de patologías

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Patología

Hipomielinización - catarata congénita, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

OMIM

610532

ORPHANET

85163

CIE

G37.8

Descripción

La hipomielinización –catarata congénita que se caracteriza por la aparición de cataratas o al nacimiento o en los dos primeros mese de vida, retraso en el desarrollo psicomotor al final del primer año de vida y déficit intelectual moderado. El síndrome se ha descrito en 10 niños de cinco familias diferentes. También se ha informado de debilidad progresiva en los músculos en las extremidades inferiores. La degeneración neurológica progresiva esta causada por la hipomielinización de los sistemas nerviosos central y periférico. El síndrome se trasmite de manera autosómica recesiva y esta causada por mutaciones en hyccin, una proteína de la membrana nuclear identificada recientemente que está codificada por el gen FAM126A (7p15.3). *Autor: Orphanet (Enero 2009)*.

 

Entidades relacionadas:

ELA ESPAÑA - Asociación Española contra la Leucodistrofia
Accesdeluz - Asociación de Catarata Congénita de España