Listado de patologías

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Patología

Histidinemia

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia HAL

o como:

Deficiencia de histidasa

o como:

Deficiencia de histidina-amoníaco-liasa

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

235800

ORPHANET

2157

CIE

E70.8

Descripción

La histidinemia es una enfermedad metabólica hereditaria rara, caracterizada por una deficiencia de la enzima histidasa, necesaria para el metabolismo del aminoácido llamado histidina. La concentración de histidina se eleva en la sangre. En la orina se excretan cantidades excesivas de histidina, de ácido imidazol-pirúvico y de otros productos del metabolismo del imidazoles. En algunos casos de histidinemia hay retraso mental y un defecto del habla, mientras que en otros casos, no aparece ninguno de los síntomas típicos que indican que una persona puede tener esta enfermedad.

 

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