CACH, Síndrome de

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

603896

ORPHANET

135

CIE

E75

Descripción

El síndrome de ataxia infantil con hipomielinización central (CACH) es una leucodistrofía descrita recientemente. La existencia de varios casos en algunas familias apoya la existencia de una herencia autosómica recesiva. El diagnóstico se basa en un grupo de argumentos clínico-radiológicos, ya que no se ha identificado ningún marcador bioquímico. La enfermedad empieza durante la infancia, después de un intervalo de duración variable, con la aparición espontánea de un síndrome cerebelospástico. La progresión es rápida, con deterioro repentino y severo, frecuentemente con muerte durante la niñez . Mediante la proyección de Imágenes con Resonancia Magnética (MRI), se muestra una implicación extensiva de la sustancia blanca con presencia de las llamadas zonas `cavitadas´, que se asemejan a las señales de fluido cerebroespinal (CSF) en todos los MRI (T1, T2, y especialmente secuencias FLAIR (Secuencia de Inversión-Recuperación con atenuación de fluido)). En estas zonas cavitadas, el espectro de protones (espectroscopia NMR) está cerca del de CSF (desaparición de picos normales y presencia de glucosa y lactatos). Además de éstas formas típicas, otras formas pueden comenzar más tarde (durante la adolescencia y la edad adulta), y tener una evolución más lenta. Su apariencia neurohistológica confirma la existencia de esta enfermedad; leucodistrofia cavitaria ortocromática con densidad de oligodendrocitos aumentada. El Síndrome CACH puede ser causado por mutaciones en alguna de las 5 subunidades del factor de iniciación de la traducción eIF2B. Se desconoce la incidencia. EL Síndrome CACH puede representar el 30% de las leucodistrofias de etiología desconocida. Hasta la fecha, el tratamiento es puramente sintomático. *Autor: Dr. D. Rodríguez (Agosto 2004)*.