Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Andersen, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Andersen-Tawil, Síndrome de

o como:

Parálisis Periódica Cardiodisrítmica Sensible al Potasio

o como:

QT largo Tipo 7, Síndrome de

Prevalencia

Desconocido

OMIM

170390

ORPHANET

37553

CIE

G72.3

Descripción

El síndrome de Andersen (AS) es una enfermedad rara, caracterizada por una serie de síntomas como: parálisis muscular periódica, prolongación del intervalo QT junto con una variedad de arritmias ventriculares (llegando incluso a tener predisposición a una muerte cardiaca repentina) y una serie de rasgos físicos característicos como estatura baja, escoliosis, orejas de implantación baja, hipertelorismo, raíz nasal amplia, micrognatia, clinodactilia, braquidactilia y sindactilia. El síndrome AS se hereda como un carácter autosómico dominante, sin embargo también se han reportado algunos casos esporádicos. La penetrancia es sumamente variable. Mutaciones en el gen KCNJ2, que codifica para la subunidad alfa del canal de potasio Kir2.1, representan aproximadamente el 60 % de los casos. El tratamiento depende del individuo y de su reacción al potasio. Los pacientes con arritmias severas pueden necesitar de un marcapasos. *Autor: Orphanet (abril 2006) *.

 

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