Cimitarra, Síndrome de la

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

106700

ORPHANET

185

CIE

Q26.8

Descripción

El síndrome de la cimitarra se caracteriza por una combinación de anomalías cardiopulmonares que incluyen un retorno venoso pulmonar anómalo parcial del pulmón derecho a la vena cava inferior, creando un cortocircuito izquierda-derecha. Se estima una prevalencia de entre 1/100.000 y 1/33.333 nacimientos. Parece afectar más a las mujeres que a los hombres. En la mayoría de casos, la enfermedad se manifiesta en los primeros meses de vida. En el periodo prenatal, la enfermedad presenta insuficiencias cardiacas congestivas, generalmente debido a una hipertensión pulmonar y distrés respiratorio. Afecta con más frecuencia al pulmón derecho. En el pulmón afectado se dan grados variables de hipoplasia y malformaciones de las arterias pulmonares, así como el aporte arterial desde la aorta, que puede ser supra o infradiafragmático. Suele darse dextrocardia. En raras ocasiones, la enfermedad puede manifestarse con un pequeño cortocircuito, un murmullo cardiaco, e infecciones respiratorias recurrentes en niños y en adultos. Una cuarta parte de los pacientes afectados tienen asociada una enfermedad cardiaca congénita (coartación aórtica, tetralogía de Fallot, conducto arterioso permeable o defecto del septo ventricular; ver términos). Otras anomalías asociadas incluyen quistes broncogénicos, pulmón en herradura, diafragma accesorio y hernias. La etiología no se conoce completamente. En varios pacientes con un retorno venoso pulmonar anómalo total, el locus del gen se ha mapeado en el cromosoma 4q12. El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en ecocardiografías transtorácicas o transesofágicas, angiografía, tomografía computarizada y angiografía por resonancia magnética. El rasgo más característico de las radiografías de tórax, y que le da el nombre al síndrome, es una lesión en forma de cimitarra (un tipo de sable curvo turco). El diagnóstico prenatal es viable por ecocardiografía fetal. En algunas ocasiones, se ha diagnosticado el síndrome en niños mayores o en adultos a través de radiografías de tórax que se habían realizado por diversas razones. El síndrome de la cimitarra debe diferenciarse del síndrome de la pseudocimitarra (drenaje venoso anómalo en el atrio izquierdo) y del síndrome de Kartagener (ver término). El manejo depende del estado hemodinámico. No se requiere terapia si la cantidad de sangre que fluye a la vena cava inferior es pequeña. En caso de hipertensión pulmonar y de un cortocircuito izquierda-derecha significativo, está justificada la corrección quirúrgica, y puede incluir reparación del retorno venoso anómalo, ligadura de las arterias colaterales y neumonectomía derecha. Diagnosticado en la infancia, el síndrome se asocia con una importante mortalidad debido a insuficiencia respiratoria grave, fallo cardiaco e infecciones pulmonares. *Autor: Orphanet (Mayo 2009)*.