Listado de patologías

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Patología

Feingold, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Anomalías digitales con fisuras palpebrales cortas y atresia esófagica o duodenal

o como:

FGLDS

o como:

Microcefalia - síndrome óculo-dígito-esofágico-duodenal

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

164280

ORPHANET

1305

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome de Feingold, es una cromosomopatía (enfermedad por aberración cromosómica) extremadamente rara, definida por la tríada formada por microcefalia (cabeza anormalmente pequeña), mesobraquifalangia (acortamiento de las falanges medias de los dedos) y fístula (comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal) traqueo-esofágica con atresia (oclusión de una abertura natural) duodenal. Fue descrita por primera vez, en 1975, por Feingold, posteriormente, en 1990, König propuso el nombre de síndrome MMT, acrónimo inglés de Microcephaly, Mesobrachyphalangy, and Tracheoesophageal fistula, con el que también se le conoce. La literatura médica recoge menos de 20 familias afectadas en el mundo. En España, según datos del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones Congénitas), se estima una frecuencia entre 1 por cada 600.000 a 1 por cada 1.200.000 recién nacidos vivos. Clínicamente se caracteriza por: microcefalia, fisuras palpebrales cortas o estrechas, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña) leve, atresia esofágica, cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón) congénita (que esté presente en el nacimiento), hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) del pulgar, aplasia (ausencia de desarrollo) o hipoplasia de la falange media del segundo y quinto dedos de las manos, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí) del segundo y tercer dedos de los pies, atresia y fístula duodenal y páncreas anular (malformación rara en la que el páncreas rodea al duodeno, comprimiéndolo). Puede acompañarse de otras atresias intestinales. Aunque la mayoría presenta inteligencia normal, algunos casos tienen retraso mental moderado. El síndrome de Feingold presenta una amplia variabilidad fenotípica (fenotipo es el aspecto físico que aparece como consecuencia de la expresión de un gen) tanto intra como extra familiar. El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico. Debe realizarse estudio radiográfico de cráneo, manos y pies para confirmar las alteraciones óseas, así como, estudios radiológicos con contraste para evaluar las alteraciones del aparato digestivo. El diagnóstico diferencial debe hacerse con síndromes que presenten sindactilias de los dedos de los pies; aplasia de falanges y microcefalia; formas familiares de atresia de esófago y alteraciones del brazo corto del cromosoma 13 que pueden cursar con atresia de esófago e intestino. No existe ningún tratamiento curativo de la enfermedad. Se puede realizar tratamiento quirúrgico corrector de las anomalías del aparato digestivo. Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, habiéndose identificado el defecto genético en el brazo corto del cromosoma 2 (2p24-p23). Autores y fecha de última revisión: Drs. A. Avellaneda, M. Izquierdo; Febrero-2004

 

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