Listado de patologías

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Patología

Polimicrogiria, PMG

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Polimicrogiria Bilateral Perisilviana

o como:

Polimicrogiria Bilateral Frontoparietal

o como:

Polimicrogiria Unilateral Derecha

Prevalencia

OMIM

300388

ORPHANET

35981

CIE

Q04.3

Descripción

La polimicrogiria (PMG) es una malformación cerebral caracterizada por excesivos pliegues corticales y surcos poco profundos. El examen microscópico revela una estructura en capas anormal de la corteza cerebral. La distribución topográfica de PMG es variable, pero la PMG bilateral simétrica perisilviana es la forma más frecuente. La PMG se manifiesta con retraso mental leve, epilepsia y parálisis pseudobulbar, que causa dificultades de aprendizaje del lenguaje y alimentarias. La severidad de la PMG depende fundamentalmente de la localización y tamaño del área afectada. La mayoría de los casos son esporádicos aunque se han publicado formas familiares que parecen seguir todos los posibles patrones de herencia. Dos formas de PMG han sido localizadas: bilateral perisilviana en el cromosoma X y bilateral frontoparietal en el cromosoma 16. Hay también formas no genéticas de PMG, que están causadas por infecciones intrauterinas por citomegalovirus y defectos en la perfusión placentaria. La incidencia de las diferentes formas de PMG es desconocida, pero la frecuencia de displasia cortical en general se estima en 1 cada 2500 recién nacidos. Revisores expertos Dr Laurent VILLARD Última actualización: Octubre 2002

 

Entidades relacionadas:

Creación Asociación Polimicrogiria y otros afectaciones cerebrales