Listado de patologías

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Patología

Hiperamonemia por deficiencia de N-acetilglutamato sintasa

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Deficiencia de NAGS

Prevalencia

OMIM

237310

ORPHANET

927

CIE

E72.2

Descripción

El déficit de N-acetil glutamato sintetasa pertenece al grupo de enfermedades hereditarias del ciclo de la urea. Estas enfermedades se deben a una deficiencia en una de las enzimas (sustancia proteíca capaz de activar una reacción química definida) necesarias para la incorporación del amoníaco en la urea, que se excreta normalmente en la orina. Las deficiencias causan una hiperamoniemia (nivel elevado y tóxico del amoníaco en la sangre). Esta enfermedad produce manifestaciones similares al déficit de carbamilfosfato sintetasa. Los lactantes afectados tienen desde los primeros días de vida rechazo del alimento con vómitos, letargia (carencia de energía), convulsiones y coma. Los datos de laboratorio revelan hiperamoniemia, sin aumento especial de ningún aminoácido en concreto. El ácido orótico suele ser bajo o nulo. El tratamiento con carbamilglutamato, por vía oral, parece ser efectivo.

 

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