Listado de patologías

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Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Atrofia Muscular Espinal - Epilepsia Mioclónica Progresiva, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Jankovic Rivera, Síndrome de

o como:

Hereditario de Mioclonías - Atrofia Muscular Distal Progresiva

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

159950

ORPHANET

2590

CIE

G25.3

Descripción

Este síndrome se caracteriza por mioclonus hereditario y por una atrofia muscular distal progresiva. Se han descrito menos de 10 casos. El tratamiento con clonazepam consigue una mejora completa y duradera del mioclonus. Última actualización: Septiembre 2006

 

Entidades relacionadas:

FUNDAME - Fundación Atrofia Muscular Espinal