Reticulohistiocitosis Multicéntrica

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

139436

CIE

D76.3

Descripción

La reticulohistiocitosis multicéntrica (RHM) es una histiocitosis rara de células no- Langerhans caracterizada por la asociación de lesiones cutáneas nodulares específicas y artritis destructiva. La prevalencia es desconocida pero hasta ahora se han descrito alrededor de unos 200 casos en la literatura. La aparición es insidiosa, generalmente ocurre alrededor de los 50 años. RHM es una enfermedad progresiva, la inflamación articular pasa a ser más grave y, tras periodos de empeoramiento y mejoría de los síntomas, una característica frecuente es la artritis incapacitante. Pueden estar implicadas varias articulaciones (principalmente de las manos, muñecas, hombros, rodillas, caderas y tobillos). Los síntomas en las articulaciones oscilan y la artritis deformante grave, conocida como artritis mutilante, es una manifestación destacada en entre el 11 y 45 % de los casos, dependiendo de la serie de pacientes. Asimismo, los nódulos cutáneos aparecen y desaparecen, con el desarrollo de nuevas erupciones en períodos de varios meses, así como las antiguas se vuelven inactivas, se estabilizan o desaparecen. Los nódulos cutáneos son o de color carne o tienen una apariencia rojo/marrón y son normalmente asintomáticos. Éstos son más frecuentes en la parte superior del cuerpo, particularmente en las manos, y pueden también aparecer en la superficie de las mucosas. También se ha descrito la afectación de los órganos internos. Después de periodos de muchos años (normalmente 6 o 8), en la mayoría de casos, la artritis se vuelve quiescente y los nódulos mucocutáneos se estabilizan o se vuelven más pequeños. La etiología es desconocida. Se cree que la RHM refleja un tipo peculiar de respuesta inflamatoria reactiva a estímulos desconocidos con afectación de macrófagos y linfocitos T. En una cuarta parte de los pacientes se ha descrito una neoplasia subyacente. Los estudios histopatológicos y inmunohistoquímicos (que revelan los granulomas reticulohisticioticos característicos principalmente compuestos por células positivas CD68) son diagnósticos en muchos casos. Se deben hacer pruebas radiológicas a todos los pacientes. El diagnóstico diferencial debe incluir lepra, artritis reumatoide, xantogranulomas, linfomas, sarcoidosis, enfermedad de Urbach-Wiethe, enfermedad de Farber y dermatomiositis (consulte estos términos). No se dispone, hasta la fecha, de un tratamiento satisfactorio. Algunos protocolos de quimioterapia, particularmente aquellos que implican agentes alquilantes y terapias dirigidas contra el factor de necrosis tumoral (TNF) o sus receptores pueden conllevar alguna mejoría. Los esteroides sistémicos suelen producir únicamente un beneficio limitado. Los pacientes con RHM presentan normalmente remisiones espontáneas dentro de un periodo variable de 6 a 8 años, sin embargo, tras la terapia son frecuentes las secuelas (secuelas estéticas asociadas con lesiones cutáneas y secuelas deformantes asociadas con la artritis). La muerte puede ocurrir debido a la afectación de órganos internos o como resultado de una neoplasia subyacente pueden dar como resultado la muerte. *Autores: Drs. F. B. Luz y M. Ramos-E-Silva (Febrero 2009)*.