Tricotiodistrofia

Enfermedades de la Piel y del Tejido Subcutáneo

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

33364

CIE

L67.8

Descripción

La tricotiodistrofia o TTD es un grupo heterogéneo de trastornos caracterizados por cabello corto, frágil, con bajo contenido en azufre (debido a una síntesis anormal de las queratinas que contienen azufre). La prevalencia exacta de la TTD es desconocida, pero parece ser bastante poco frecuente. Dentro del espectro de la TTD, hay numerosos trastornos que afectan principalmente a los órganos que derivan del neuroectodermo. La apariencia clínica se caracteriza siempre por cabello frágil y quebradizo, combinado a menudo con retraso del crecimiento y déficit intelectual, ictiosis congénita y anomalias de las uñas, entre otros síntomas. Las anomalias son evidentes generalmente en el nacimiento, con una expresión clínica variable. La TTD es un trastorno autosómico recesivo. Alrededor de la mitad de los pacientes con TTD presentan una marcada fotosensibilidad, debido a anormalias en los mecanismos de reparación del ADN dañado por efecto de la luz ultravioleta (UV). En la mayoría de los casos, la deficiencia en el mecanismo de reparación del ADN es indistinguible de la observada en el Xeroderma Pigmentosum del tipo D. En este último grupo de pacientes fotosensibles, la mayoría de los casos (el 95% de los afectados) es debida a mutaciones en el gen XPD (ERCC2), localizado en 19q13.2-q13.3. El resto de casos están causados por mutaciones en el gen XPB. Estos genes codifican las subunidades ATPasa/helicasa ADN dependiente de TFIIH (factor de transcripción). Hasta ahora, no se ha aislado ningún gen para el grupo no fotosensible. Los signos para el diagnóstico de la TTD son: cabello corto, rebelde, frágil, con bandas oscuras y claras alternadas observadas bajo el microscopio de luz polarizada (patrón de cola de tigre), tricosquisis (o tricorrexis), y cutícula ausente o defectuosa, visualizada mediante microscopio electrónico de barrido. La TTD debe considerarse como diagnostico diferencial en las alopecias congénitas. Es posible la realización de diagnostico prenatal, basado en la medición de la reparación del ADN en trofoblastos o células amnioticas. Las variantes de la TTD, dependiendo de sus diversas asociaciones son: síndrome de BIDS (o TTD del tipo D o el síndrome de cabello frágil tipo Amish ), síndrome de IBIDS (o síndrome de Tay o TTD del tipo E), síndrome de PIBIDS (o TTD del tipo F), síndrome de Sabinas (TTD del tipo B), síndrome de SIBIDS, ONMRS (síndrome de Itin) y síndrome de Pollitt (TTD del tipo C). No hay tratamiento específico. *Autores: Dr A. Rossi y Dr Cantisani (mayo de 2006) *.