Listado de patologías

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Patología

Acrorenomandibular, Síndrome

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Conocido también como:

Manos y Pies Hendidos Hipoplasia Mandibular

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

200980

ORPHANET

958

CIE

Q87.8

Descripción

Es un síndrome de anomalías congénitas múltiples muy poco frecuente caracterizado por anomalías de las extremidades y renales, que incluyen la malformación ´´mano partida - pie partido´´, agenesia renal, riñones poliquísticos, anomalías uterinas y grave hipoplasia mandibular. Se ha sugerido un patrón de herencia autosómico recesivo.

 

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