Listado de patologías

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Patología

Trisomía distal 15q

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Duplicación terminal 15q

o como:

Trisomía 15qter

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

1707

CIE

Q92.3

Descripción

Los cromosomas se encuentran en el núcleo de todas las células del cuerpo. Llevan las características genéticas de cada individuo. Cada cromosoma tiene un brazo corto señalado como "p" y un brazo largo señalado como "q". Los pares de cromosomas humanos se numeran del 1 al 22, con un par 23 desigual, cromosomas X e Y para los varones y dos cromosomas X para las mujeres. Las personas con una trisomía tienen un cromosoma adicional agregado a uno de los pares normales. La incidencia de anomalías cromosómicas en la población general es del 0,5% aumentando en forma paralela a la edad materna. La gran mayoría de los fetos con defectos cromosómicos, tienen anomalías internas o externas que pueden ser reconocidas durante un examen ecográfico detallado. El cromosoma 15, Trisomía distal 15q es una enfermedad cromosómica extremadamente rara, en el cual la porción distal del extremo del brazo largo del decimoquinto cromosoma aparece tres veces. La enfermedad se caracteriza por retraso prenatal y postnatal (antes y después del nacimiento) del crecimiento, retraso mental, malformaciones craneofaciales (cabeza y cara cuello inusualmente corto; malformaciones de los dedos, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) y otras malformaciones esqueléticas; anomalías genitales en varones, en algunos casos, defectos cardiacos. El rango y la severidad de los síntomas y de los signos físicos pueden variar de un caso a otro, dependiendo de la longitud y de la localización exactas de la porción duplicada del cromosoma. En la mayoría de los casos se debe a una translocación cromosómica en uno de los padres.

 

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