Listado de patologías

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Patología

Meningioma

Tipo:

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

Desconocido

OMIM

606190

ORPHANET

2495

CIE

D32.9

Descripción

Definición de la enfermedad Es una enfermedad neoplásica poco frecuente, habitualmente benigna, caracterizada por un tumor primario de las meninges, por lo general, con localización intracraneal (~ 90%), aunque también puede ser espinal. Los síntomas clínicos están asociados a la localización del tumor, pudiendo incluir crisis epilépticas, déficits neurológicos focales (síntomas sensitivo-motores o visuales, disfunción de los pares craneales), complicaciones vasculares (oclusión de los vasos sanguíneos cerebrales, trombosis venosa profunda, embolia pulmonar), aumento crónico de la presión intracraneal, afectación neurocognitiva y/o pérdida del control del esfínter de la vejiga/del ano. Resumen Epidemiología En los adultos, los meningiomas intracraneales representan aproximadamente el 30% de los tumores del sistema nervioso central. La relación de hombres: mujeres es de 1: 3,5. Descripción clínica Aunque el meningioma puede aparecer a cualquier edad, se diagnostica principalmente entre la tercera y la sexta década de la vida. Los meningiomas se presentan típicamente como lesiones ovaladas o hemisféricas con una amplia inserción dural. Ocurren con mayor frecuencia supratentorialmente en la calota o en las meninges de la base craneal, a lo largo de la hoz y en la región parafalcina, aunque también se pueden encontrar adheridas al tentorio, en el ángulo pontocerebeloso, dentro de la vaina del nervio óptico, intraventricularmente o en el canal vertebral. Las lesiones se clasifican en grado I (benignas, más frecuentes), II (atípicas), III (malignas) en base a la capacidad de invasión local, las características celulares y la actividad mitótica. La destrucción ósea es indicativa de un meningioma maligno o atípico. La hiperostosis del hueso craneal adyacente sugiere claramente un meningioma benigno. Hay 15 subtipos inmunohistológicos; las características dependen del subtipo, aunque típicamente incluyen formación de remolinos, pseudo-inclusiones nucleares, crecimiento pseudo-sincitial y un aumento de la expresión del receptor de somatostatina subtipo 2 (SSTR2) y de antígenos de la membrana epitelial. Etiología Es probable es que el tumor se origine a partir de células meningoteliales de la aracnoides. Se han identificado varios genes que se encuentran, con frecuencia, mutados en los meningiomas, incluyendo NF2, AKT1, SMO, PIK3CA, BAP1, TERT (promotor), SUFU, SMARCE1 y TRAF7. Métodos diagnósticos El diagnóstico radiológico se realiza mediante resonancia magnética con contraste. La TC con contraste también puede usarse y resulta útil para la detección de calcificaciones en el tumor, hiperostosis del hueso adyacente y de crecimiento tumoral intraóseo, especialmente en los meningiomas de la base craneal. Las imágenes basadas en PET que utilizan ligandos SSTR son una herramienta de diagnóstico adicional útil, que se puede utilizar para diferenciar la lesión del tejido sano o de otros elementos. Si las imágenes sugieren con firmeza un meningioma, la verificación histológica no es obligatoria; sin embargo, se recomienda la exclusión de diagnósticos diferenciales poco frecuentes tales como la metástasis. Además, los métodos de diagnóstico actuales no pueden determinar el grado del tumor, lo que puede tener implicaciones terapéuticas. Diagnóstico diferencial El principal diagnóstico diferencial incluye otras lesiones intracraneales, tales como las metástasis durales, los tumores gliales primarios con diseminación al espacio subaracnoideo, las neoplasias hematopoyéticas (como los linfomas no Hodgkin extra-axiales) e hipofisarias (p. ej., adenomas o craneofaringiomas), así como las enfermedades inflamatorias (la artritis reumatoide, la granulomatosis de Wegener, la neurosarcoidosis extra-axial) e infecciosas (la tuberculosis, el goma sifilítico). Consejo genético Se debe considerar el asesoramiento genético para pacientes con meningioma múltiple, particularmente en combinación con ependimoma o schwannoma (asociado al gen NF2) y meningioma espinal múltiple de células claras (relacionado con el gen SMARCE1). Manejo y tratamiento Si se requiere tratamiento, la cirugía es la primera opción. Es posible que se requieran terapias adyuvantes, principalmente radioterapia, si la localización del tumor supone un problema, en caso de enfermedad residual significativa o para lesiones de grado III. Hasta el momento, no existen unas directrices postoperatorias definidas para los meningiomas de grado II. Las terapias sistémicas actuales han mostrado una respuesta baja o ausente. Las lesiones asintomáticas (por lo general, diagnosticadas de manera incidental) pueden ser manejadas mediante observación y un seguimiento a largo plazo con resonancia magnética hasta que se desarrollen síntomas, se produzca un crecimiento sostenido o surja preocupación por el atrapamiento de estructuras sensibles. Pronóstico El grado del tumor y la extensión de la resección (según la clasificación de Simpson) son los factores más importantes para la supervivencia libre de progresión. Para las lesiones de grado I con resección completa, el riesgo de recidiva del tumor es bajo. Sin embargo, los meningiomas pueden presentar un curso clínico agresivo con múltiples recidivas y, en algunas ocasiones, metástasis a otros órganos. Es de destacar que se han descrito secuelas a largo plazo (p. ej., afectación del funcionamiento neurocognitivo y de la calidad de vida) después del tratamiento. Revisores expertos: Dr Christine JUNGK - Dr Felix SAHM - Última actualización: Octubre 2020

 

Entidades relacionadas:

FEGEREC - Federación Gallega de Enfermedades Raras e Crónicas