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Patología

Acidosis Tubular Renal Distal

Tipo:

Enfermedades del Sistema Genitourinario

Conocido también como:

Acidosis Tubular Renal Primaria

o como:

Acidosis Tubular Renal Tipo 1

o como:

ATR clásica

Prevalencia

Desconocido

OMIM

179800

ORPHANET

18

CIE

N25.8

Descripción

La acidosis tubular renal distal (ATRd) es una enfermedad caracterizada por una disminución de la secreción neta de ácido por parte del túbulo distal que provoca una acidosis metabólica hiperclorémica. A menudo la forma clásica va asociada a hipopotasemia, mientras otras formas de ATRd adquirida pueden estar asociadas a hipopotasemia, hiperpotasemia o normopotasemia. Epidemiología La prevalencia de ATRd es desconocida, pero a menudo se produce un subregistro de casos. Las formas hereditarias de ATRd tienen mayor prevalencia en áreas de gran consanguinidad (península arábiga y el norte de África), mientras las formas adquiridas se han registrado más frecuentemente en los países occidentales. Descripción clínica El inicio de la enfermedad se puede producir a cualquier edad, dependiendo de la causa. Los subtipos de ATRd hereditaria son ATRd autosómica dominante (AD) y autosómica recesiva (AR) (véanse estos términos). En el sudeste asiático se ha descrito también un subtipo recesivo de ATRd asociado a anemia. Las formas AR se diagnostican con frecuencia en lactantes y niños. La ATRd AD es diagnosticada mayoritariamente en adolescentes y adultos jóvenes. Los pacientes con ATRd pueden ser asintomáticos o pueden presentar poliuria, polidipsia, debilidad y fatiga (síntomas asociados a la hipopotasemia). El retraso del crecimiento, el raquitismo, el retraso estatural (en niños) y la osteomalacia o la osteopenia (en adultos) son el resultado del escape de calcio urinario y la pérdida de sales de calcio de los huesos. Con frecuencia se presenta hipercalciuria, nefrolitiasis y nefrocalcinosis. Concentraciones bajas de potasio en plasma en los pacientes con la forma clásica de ATRd también pueden causar arritmias cardiacas, parálisis e incluso la muerte. En las formas recesivas de ATRd, a menudo se produce sordera progresiva e irreversible. Etiología La ATRd puede ser adquirida o heredada. La ATRd AD es causada, normalmente, por mutaciones en el gen SLC4A1 (17q21.31). Las mutaciones en el gen ATP6V1B1 (2p13) o en el gen ATP6V0A4 (7q34) son las responsables de la ATRd AR con sordera. La ATRd AR sin sordera o con sordera de aparición tardía se ha descrito principalmente en pacientes con mutaciones en el gen ATP6V0A4, pero se puede dar el caso de pacientes con esta mutación que desarrollan sordera y otros que no. Se piensa que las formas adquiridas de ATRd están causadas por enfermedades autoinmunitarias como el síndrome de Sjögren (véase este término) o secundarias a otras enfermedades como la anemia de células falciformes, el lupus eritematoso sistémico (véanse estos términos), la uropatía obstructiva crónica o secundarias a un trasplante renal. Métodos diagnósticos La enfermedad se caracteriza por una acidosis metabólica hiperclorémica. La incapacidad para disminuir el pH de la orina por debajo de 5,5 y una diferencia aniónica positiva en la orina durante la acidosis metabólica espontánea son indicativos de ATRd. Las pruebas de estimulación para el diagnóstico incluyen la prueba de acidificación de NH4Cl y la prueba de la furosemida. Los pacientes con ATRd también presentan falta de reabsorción del potasio renal excepto en el tipo hiperpotasémico de ATRd. El análisis genético molecular para una de las mutaciones genéticas causales también puede confirmar el diagnóstico. Diagnóstico diferencial El principal diagnóstico diferencial incluye la ATR proximal (véase este término) junto con otras causas de acidosis metabólica crónica (como la diarrea). Diagnóstico prenatal Rara vez se realiza diagnóstico prenatal. Consejo genético Las formas heredadas de ATRd se transmiten de manera autosómica dominante o recesiva y es posible proporcionar asesoramiento genético. Manejo y tratamiento El tratamiento estándar es la terapia con álcali (para conseguir una concentración de bicarbonato sérico normal). Normalmente se administra bicarbonato sódico o citrato sódico a los pacientes. Los niños necesitan dosis muy altas (4-8 meq/kg al día), mientras que las dosis para adultos son mucho más bajas (1-2 meq/kg al día). En pacientes hipopotasémicos también es necesaria la administración de potasio, y por lo habitual se recomienda citrato potásico en dosis que dependerán de la gravedad de la hipopotasemia. Los tipos hiperpotasémicos requieren una dieta baja en potasio y otros tratamientos. Pronóstico Todas las formas de ATRd son crónicas y pueden tener efectos importantes en el crecimiento y el desarrollo. Con tratamiento no hay disminución de la esperanza de vida y la insuficiencia renal es rara, pero en ocasiones se puede producir una nefropatía crónica progresiva si hay litiasis renal recurrente y cuando la nefrocalcinosis es muy intensa. Revisores expertos: Dr Daniel BATLLE - Dr Syed HAQUE - Última actualización: Abril 2014

 

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