Listado de patologías

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Patología

Behr, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

Desconocido

OMIM

210000

ORPHANET

1239

CIE

G98

Descripción

El síndrome de Behr incluye atrofia óptica asociada con manifestaciones neurológicas. Clínicamente es similar al síndrome de Costeffs pero se distingue por la ausencia de anomalías metabólicas. Este trastorno heredable se transmite siguiendo un patrón autonómico recesivo. Se ha sugerido una heterogeneidad genética pero hasta el momento ningún gen se ha asociado con el síndrome. Se desconoce la frecuencia del síndrome de Behr pero se ha comprobado la afectación en los dos sexos por igual. La atrofia óptica puede ocasionar un deterioro, de moderado a severo, de la vista, el cual aparece a temprana edad. Estas condiciones visuales disminuidas se asocian frecuentemente con nistagmus sensorial. Las manifestaciones neurológicas muestran una variabilidad inter e intra-familial. Éstas pueden incluir epilepsia mioclónica, paraplegia espástica progresiva debida a una complicación del sistema piramidal, disartria, anomalías del tracto extrapiramidal, ataxia, incontinencia urinaria, retraso mental, pérdida sensorial de la columna posterior o contracturas musculares (más frecuentes en las extremidades inferiores). Estas manifestaciones neurológicas tienen lugar progresivamente durante la infancia y llegan a ser prominentes durante la segunda década. A esta edad, la mayoría de los pacientes con síndrome de Behr solamente caminan dentro de casa o bien son caminantes no activos. A menudo se requiere la intervención quirúrgica del tendón de Aquiles o del abductor mediano. Mediante resonancia magnética se aprecia, en algunos casos, una atrofia en el cerebelo, anormalidades difusas y simétricas de la materia blanca. *Autor: Dr C. Orssaud (Marzo 2005)*.

 

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