Listado de patologías

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Patología

Gordon, Síndrome de

Tipo:

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Artrogriposis distal tipo 3

o como:

Artrogriposis distal tipo IIA

o como:

Síndrome de campodactilia - paladar hendido - pie zambo

Prevalencia

Desconocido

OMIM

114300

ORPHANET

376

CIE

Q68.8

Descripción

El síndrome de Gordon es un trastorno genético muy infrecuente que se caracteriza por la combinación de camptodactilia (varios dedos con posición flexionada fija), pie zambo o con otras deformaciones (giro anómalo de los pies hacia dentro) y en 25% de los pacientes, fisura palatina. La inteligencia es normal. En algunos casos pueden presentarse otras anomalías (por ejemplo, escoliosis y criptoorquidia). El tipo y variedad de los síntomas varía de un caso a otro. Se cree que el síndrome de Gordon se hereda de forma autosómica dominante o ligada al cromosoma X, con una penetrancia incompleta (más reducida en mujeres que en hombres) y una expresividad variable. La etiología es desconocida. *Autor: Orphanet (febrero 2005)*.

 

Entidades relacionadas:

ADISEN - Adisen, Asociación de Addison y Otras Enfermedades Endocrinas