Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Anencefalia

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Conocido también como:

Exencefalia Aislada

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

206500

ORPHANET

1048

CIE

Q00.0

Descripción

La anencefalia es un defecto del tubo neural. Su prevalencia en el nacimiento va de 1 en 5000 a 1 en 2000. Esta malformación se caracteriza por la ausencia total o parcial de la bóveda craneal y de la piel que la recubre, con ausencia de cerebro o reducción de este a una pequeña masa. La mayoría de los casos nacen muertos, aunque algunos pueden sobrevivir unas pocas horas o incluso unos pocos días. La autopsia acostumbra a revelar que la anencefalia suele estar asociada con ausencia de las glándulas adrenales. La anencefalia es probablemente multifactorial, resultado de las interacciones entre los genes y factores ambientales. Se ha informado de casos familiares con un mecanismo de herencia aparentemente autosómico recesivo, aunque la mayoría de los casos son aislados. La prevalencia al nacimiento presenta una distribución geográfica desigual, con tasas especialmente altas en las Islas Británicas, China, Méjico y Turquía. Esto puede atribuirse al historial genético de las poblaciones y a los hábitos en la dieta. Se ha visto que tanto las deficiencias de ácido fólico o de zinc, como la obesidad materna, son factores de riesgo. El diagnóstico prenatal puede realizarse fácilmente por ecografía durante el primer trimestre de gestación, por la ausencia de bóveda craneal. Para prevenir la recurrencia en los embarazos subsecuentes se debe prescribir la toma de 4 mg/día de ácido fólico, que debe comenzar antes del embarazo y continuar hasta la segunda falta. Para los embarazos subsecuentes existe también un riesgo aumentado de espina bífida. *Autor: Orphanet (marzo 2006)*.

 

Entidades relacionadas: