Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Insensibilidad a los Andrógenos, Síndrome de

Tipo:

Enfermedades Endocrinas, Nutricionales y Metabólicas

Conocido también como:

Goldberg-Maxwell, Síndrome de

o como:

Morris, Síndrome de

o como:

Resistencia a los Andrógenos, Síndrome de

Prevalencia

Desconocido

OMIM

ORPHANET

754

CIE

E34.5

Descripción

El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) es un trastorno del desarrollo sexual (DSD) caracterizado por la presencia de genitales externos femeninos, genitales ambiguos o defectos variables de la virilización en un individuo 46,XY con una capacidad de respuesta audente o parcial a los niveles de andrógenos propios de su edad. Se compone de dos subgrupos clínicos: SIA completo (SIAC) y SIA parcial (SIAP) (ver estos términos). *Autor: Prof. I. Hughes (enero de 2011)*.

 

Entidades relacionadas:

GRAPSIA - Asociación y Grupo de Apoyo a favor de las Personas afectadas por el Síndrome de Insensibilidad a los Andrógenos (SIA) y condiciones relacionadas