Phelan-McDermid, Síndrome de

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

606232

ORPHANET

48652

CIE

Q93.5

Descripción

La monosomía 22q13 (deleción 22q13 o síndrome de Phelan-Mc-Dermid) es un síndrome de microdeleción cromosómica caracterizado por: hipotonía neonatal, retraso global del desarrollo, crecimiento normal o acelerado, ausencia o retraso grave en la adquisición del habla y rasgos dismórficos menores. Debido a la dificultad de su diagnóstico y a la escasa disponibilidad de tests de laboratorio, se trata de un síndrome infradiagnosticado y del que se desconoce su incidencia real. La deleción afecta por igual a hombres y a mujeres, y se han observado tanto formas homogéneas como en mosaico. Las características físicas incluyen: pestañas largas, orejas grandes o con forma inusual, manos relativamente grandes, uñas de los pies displásicas, cejas espesas, dolicocefalia, mejillas llenas, nariz bulbosa y barbilla puntiaguda. El comportamiento es similar al autista con una disminución de la percepción del dolor junto con un movimiento permanente de masticación y de mordisqueo. La pérdida de 22q13 puede provenir de una deleción simple, de una translocación, de la formación de un cromosoma en anillo o, con menor frecuencia, de anomalías estructurales en el brazo largo del cromosoma 22, en concreto de la región que contiene el gen SHANK3. Debe sospecharse el diagnóstico del síndrome de monosomía 22q13 en todos los casos de hipotonía de etiología desconocida y en aquellos individuos que presenten ausencia de lenguaje oral. Aunque la deleción pueda detectarse a veces por análisis cromosómico de alta resolución, para confirmar el diagnóstico se recomienda la hibridación fluorescente in situ (FISH) o la hibridación genómica comparativa (HGC). El diagnóstico diferencial incluye los síndromes asociados a hipotonía, retraso del desarrollo, retraso en el habla y/o autismo (los síndromes de Prader-Willi, Angelman, Smith-Magenis, X frágil, Sotos, FG, tricorrinofalángico y velocardiofacial, los trastornos de espectro autista y la parálisis cerebral; ver estos términos). Se recomienda proponer consejo genético, así como el análisis de los progenitores para identificar reordenamientos cromosómicos crípticos o mosaicismo parental. El diagnóstico prenatal debe proponerse a aquellas familias que presentan reordenamientos cromosómicos hereditarios. Los individuos afectados con la monosomía 22q13 deben someterse a exámenes periódicos por parte del médico generalista, y ser referidos a especialistas en caso de que se sospechen problemas neurológicos, gastrointestinales, renales u otros problemas sistémicos. Los pacientes se benefician de: programas de intervención temprana, terapias ocupacionales, de comunicación, físicas y deportivas, y otras terapias destinadas a reforzar los músculos y las habilidades comunicativas. La monosomía 22q13 no se asocia a anomalías que pongan en riesgo la vida. Revisores expertos Dr Mary PHELAN Última actualización: Mayo 2008