Bloom, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

Desconocido

OMIM

210900

ORPHANET

125

CIE

Q82.2

Descripción

El síndrome de Bloom es una enfermedad hereditaria rara, caracterizada por talla corta, telangiectasia (pequeños vasos sanguíneos faciales dilatados) facial, fotosensibilidad (sensibilidad creciente a la luz), y aumento de la susceptibilidad a tumores. Es más frecuente en los hombres con una relación hombre/mujer de 4:3, siendo en general las alteraciones dermatológicas menos graves en las mujeres que en los hombres. No se conoce exactamente la causa de la enfermedad, la propensión a desarrollar neoplasias (tumores) puede relacionarse con la inestabilidad genómica y facilitarse por la inmunodeficiencia que padecen. Clínicamente se caracteriza por retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, déficit inmunológico y eritema (enrojecimiento con inflamación persistente de la piel) telangiectásico facial producido por fotosensibilidad. Se acompaña de anomalías craneofaciales: nariz prominente, orejas grandes, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) malar, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), dolicocefalia (cabeza alargada en sentido antero posterior) y microcefalia (cabeza anormalmente pequeña); anomalías genitourinarias: hipogonadismo (secreción insuficiente de las glándulas genitales), azoospermia (ausencia de espermatozoides en el esperma) que produce infertilidad en varones y criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto); anomalías de la piel: zonas hiper o hipopigmentadas y queratosis (cualquier enfermedad con aumento del desarrollo y engrosamiento del epitelio de la capa córnea de la piel); conjuntivitis (inflamación de la conjuntiva del ojo); peso y talla bajos y diabetes mellitus. Presentan un mayor riesgo de malignización, siendo los tumores más frecuentes: leucemia, linfoma, adenocarcinoma, carcinoma de células escamosas. Puede acompañarse con menor frecuencia de retraso mental moderado, ausencia de incisivos, acantosis nigricans (enfermedad cutánea caracterizada por lesiones hiperpigmentadas de aspecto verrugoso, localizadas en axilas, y pliegues cutáneos perianales) e hipertricosis (crecimiento excesivo del pelo); irregularidad menstrual, deficiencia de la hormona de crecimiento, tumor de Wilms, sarcoma osteogénico, cardiopatías (término general de la enfermedad del corazón); anomalías de las extremidades: longitud desigual de las piernas, ausencia de dedos del pie, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), polidactilia (presencia de dedos adicionales), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), luxación (dislocación de una articulación) de cadera, pie equinovaro (malposición del pie que asemeja a la pata de un caballo) y pliegue simiesco (presencia de un solo pliegue profundo en las palmas de las manos); quiste pilonidal (granuloma subcutáneo que contiene pelos, se infecta y fistuliza; fístula es la comunicación anormal entre dos órganos internos o hacia la superficie corporal, que con frecuencia tiende a recurrir) y estrechez del meato uretral. Las lesiones dermatológicas mejoran con la edad. Son propensos a las infecciones, aunque se hacen más resistentes a medida que avanza su edad. No existe tratamiento curativo de la enfermedad, el objetivo del tratamiento es corregir quirúrgicamente las deformidades óseas y tratar precozmente las posibles tumoraciones malignas que aparezcan. El síndrome de Bloom se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo, habiéndose localizado el gen, denominado BLM, responsable de la enfermedad en el brazo largo del cromosoma 15 (15q26.1)(Fuente IIER)