Listado de patologías

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La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Hipotermia Periódica Espontánea

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Síndrome de Shapiro

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

ORPHANET

29822

CIE

G90.8

Descripción

La hipotermia periódica espontánea es habitualmente un trastorno benigno. Se caracteriza por episodios paroxísmicos asociados con sudoración profusa e hipotermia de duración y frecuencia variable, que ocurren en ausencia de causas infecciosas o endocrinas detectables. El problema es fundamentalmente funcional cuando los episodios recurren diariamente. Los exámenes biológicos y morfológicos son normales, al margen del síndrome de Shapiro que, por definición, asocia episodios de hipotermia periódica con agenesia del cuerpo calloso. Esta enfermedad tiene en general una evolución favorable en varias semanas o meses. La hipótesis patofisiológica, no confirmada hasta la fecha, apunta a una regulación alterada de los centros termorreguladores, en particular en el diencefálo. Las diferentes aproximaciones terapéuticas que se han intentado han sido inútiles o de dudosa eficacia debido al número reducido de pacientes. Se han publicado menos de 30 casos con este trastorno. Sería importante recolectar toda la información de cada paciente diagnosticado para mejorar el conocimiento de esta enfermedad e intentar discernir similaridades o ciertas características que puedan ayudar a desvelar el mecanismo patofisiológico y, como consecuencia, plantear una estrategia terapéutica. *Autor: Dr P. Hausfater (Junio 2003)*

 

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