Listado de patologías

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Patología

Still del Adulto, Enfermedad de

Tipo:

Enfermedades del sistema osteomuscular y del tejido conjuntivo

Conocido también como:

Wissler-Fanconi, Síndrome de

o como:

AOSD

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

ORPHANET

829

CIE

M06.1

Descripción

Epidemiología Los datos de prevalencia e incidencia son difíciles de determinar dada su amplia e inespecífica presentación clínica. La prevalencia estimada de la ESA es mayor de 1 entre 100.000 personas. Hay un número ligeramente más elevado de mujeres afectadas. Descripción clínica La ESA afecta principalmente a adultos jóvenes, aunque se han descrito casos de pacientes mayores. Las características de presentación son variables y pueden incluir fiebre alta (> 39° C) con picos diarios, dolor de garganta o faringitis, artralgia o artritis (> 65% de los pacientes), erupción maculopapular transitoria y, más raramente, mialgia, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia y serositis. La artritis puede afectar a cualquier articulación y puede migrar durante la enfermedad temprana y luego estabilizarse con el tiempo. Por lo general, la artralgia se correlaciona con picos de fiebre. El sarpullido consiste principalmente en máculas no-pruriginosas o maculopápulas transitorias, pequeñas, definidas, de color rosa-salmón, que a menudo se presentan concomitantemente con fiebre y, por lo general, sin afectación facial ni palmo-plantar. Es común encontrar pleuritis o pericarditis. Los afectados pueden perder peso y presentar un estado general de salud generalmente deficiente. Se han descrito tres cursos de enfermedad diferentes: curso sistémico autolimitado con un único brote y remisión completa en 2 a 4 semanas, curso intermitente con recurrencia de brotes sistémicos o articulares después de la remisión de 2 semanas a 2 años, y un curso crónico principalmente articular (con erosiones en 1/3 de los pacientes). Algunas personas afectadas tienen antecedentes de artritis idiopática juvenil sistémica (ver este término). Etiología La etiología de la ESA y sus mecanismos patogénicos subyacentes son desconocidos. Hasta la fecha, no se han identificado factores de riesgo para la enfermedad, pero se sospecha que podría haber factores ambientales. Se ha reportado que varias afecciones infecciosas están asociadas con la aparición de la enfermedad (por ejemplo, virus de Epstein-Barr, citomegalovirus, virus de inmunodeficiencia humana, virus Coxsackie, virus de la hepatitis A, B y C, y Micoplasma pneumoniae). Métodos diagnósticos Las características clínicas inespecíficas de la ESA dificultan el diagnóstico. En la actualidad, no hay ningún marcador serológico disponible. La ESA es un diagnóstico por exclusión. Los principales criterios diagnósticos incluyen artralgia durante más de 2 semanas, fiebre alta intermitente durante más de 1 semana, erupción cutánea característica y recuento de glóbulos blancos por encima de 10.000. Los criterios menores incluyen dolor de garganta, linfadenopatía y/o esplenomegalia, pruebas de función hepática anómalas y factor reumatoide y ANA negativos. Con frecuencia se encuentran niveles elevados de ferritina, lo que puede contribuir a esclarecer el diagnóstico. Diagnóstico diferencial Para realizar un diagnóstico de la enfermedad de Still en el adulto, es preciso descartar numerosas afecciones inflamatorias, neoplásicas e infecciosas con una presentación similar. El diagnóstico diferencial incluye infecciones (endocarditis, infecciones ocultas, sífilis secundaria, erupción viral), tumores malignos (linfoma) o enfermedades autoinmunes tales como poliarteritis nodosa, vasculitis o polimiositis (ver estos términos). Consejo genético La ESA es una enfermedad esporádica no-hereditaria y, por lo tanto, el consejo genético no es necesario. Manejo y tratamiento El objetivo es lograr la remisión completa y evitar daños en las articulaciones a través del tratamiento. La remisión sin tratamiento es posible, pero el riesgo de recaída permanece presente durante toda la vida. El tratamiento de primera elección se basa en prednisona y fármacos antiinflamatorios no-esteroideos. En muchos casos, es preciso administrar agentes antirreumáticos modificadores de la enfermedad (FARME) como metotrexato, FARME biológicos (agentes anti-IL1 (anakinra) y agentes anti-IL-6 (tocilizumab)). Los inhibidores del factor de necrosis tumoral también pueden resultar útiles. Pronóstico Por lo general, el pronóstico global es bueno, una vez las manifestaciones agudas que ponen en peligro la vida han sido controladas. Algunos pacientes con enfermedad crónica y afectación importante de las articulaciones pueden experimentar una alteración significativa de su calidad de vida. Revisores expertos: Pr Bruno FAUTREL - Última actualización: Junio 2014

 

Entidades relacionadas:

AMAPAR - Asociación Madrileña de Personas con Artritis Reumatoide
AVAAR - Asociación Valenciana de Afectados de Artritis