Descripción
Es un trastorno inflamatorio multisistémico poco frecuente caracterizado clínicamente por cuatro signos cardinales: fiebre de origen desconocido, artralgia o artritis, hiperleucocitosis y una erupción cutánea típica.
Epidemiología
Los datos de prevalencia e incidencia son difíciles de determinar dada la presentación clínica variada e inespecífica de la enfermedad de Still del adulto (ESA). La prevalencia estimada de la ESA es superior a 1/100.000 habitantes, con un grado de afectación ligeramente mayor en varones.
Descripción clínica
La ESA afecta principalmente a los adultos jóvenes, aunque se ha descrito en pacientes de edad más avanzada. Las características de presentación son variables, pudiendo incluir fiebre alta (>39°C) con picos diarios, dolor de garganta o faringitis, artralgia o artritis (>65% de los pacientes), erupción maculopapular transitoria y, excepcionalmente, mialgia, linfadenopatía, hepatoesplenomegalia y serositis. La artritis puede afectar a cualquier articulación, pudiendo migrar en la fase temprana de la enfermedad y estabilizarse con el tiempo. Por lo general, la artralgia se correlaciona con los picos de fiebre. La erupción consiste principalmente en máculas no pruriginosas o maculopápulas transitorias pequeñas, discretas, de color rosado-salmón, que a menudo se presentan concomitantemente con fiebre y, por lo general, sin afectación facial ni palmo-plantar. Con frecuencia se desarrolla pleuritis o pericarditis. Los pacientes pueden perder peso y suelen presentar un estado general de salud deficiente. Se han descrito tres cursos diferentes de la enfermedad: un curso sistémico autolimitado con un único brote y una remisión completa en 2 a 4 semanas, un curso intermitente con recurrencia de brotes sistémicos o articulares después de un periodo de remisión de 2 semanas a 2 años, y un curso crónico principalmente articular (con erosiones en un tercio de los pacientes). Algunos individuos afectos presentan antecedentes de artritis idiopática juvenil sistémica.
Etiología
La etiología de la ESA y sus mecanismos patogénicos subyacentes son aún desconocidos. Hasta la fecha no se han identificado factores de riesgo para la enfermedad, aunque se sospecha que podría haber factores ambientales implicados. También se ha descrito que el inicio de la enfermedad está asociado a varias enfermedades infecciosas (p. ej. el virus de Epstein-Barr, el citomegalovirus, el virus de la inmunodeficiencia humana, el virus de Coxsackie, el virus de la hepatitis A, B y C y Mycoplasma pneumoniae).
Métodos diagnósticos
Los hallazgos clínicos inespecíficos de la ESA dificultan el diagnóstico. En la actualidad no se dispone de ningún marcador serológico. La ESA es un diagnóstico por exclusión. Existen dos conjuntos de criterios de clasificación: los de Yamaguchi y los de Fautrel. Los principales criterios diagnósticos incluyen artralgia durante más de 2 semanas, fiebre alta intermitente durante más de 1 semana, erupción cutánea característica y recuento de glóbulos blancos por encima de 10.000. Los criterios menores incluyen dolor de garganta, linfadenopatía y/o esplenomegalia, pruebas de función hepática anómalas, así como factor reumatoide y ANA negativos. Con frecuencia se encuentran niveles elevados de ferritina, lo que puede contribuir a esclarecer el diagnóstico, especialmente si están asociados a un bajo nivel de ferritina glicosilada.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico de la ESA precisa que se descarten previamente muchos otros trastornos inflamatorios, neoplásicos e infecciosos con características similares. El diagnóstico diferencial incluye infecciones (endocarditis, infecciones ocultas, sífilis secundaria, erupción viral), tumores malignos (linfoma) o enfermedades autoinmunes (tales como la poliarteritis nodosa, la vasculitis o la polimiositis).
Consejo genético
La ESA es una enfermedad esporádica no hereditaria y, por lo tanto, el consejo genético no es necesario.
Manejo y tratamiento
El objetivo del tratamiento es lograr la remisión completa y prevenir el daño articular. La remisión espontánea es posible, aunque el riesgo de recaída permanece durante toda la vida. Se recomienda mantener revisiones de carácter multidisciplinar y es útil la coordinación con un centro de referencia. El tratamiento de primera línea está basado en prednisona, y en la mayoría de las guías se suele recomendar la asociación temprana con terapias biológicas (agentes anti-IL1 (anakinra, canakinumab) y agentes anti-IL6 (tocilizumab), para permitir una rápida disminución de la prednisona y, por lo tanto, prevenir las complicaciones inducidas por los esteroides. El metotrexato y los inhibidores del factor de necrosis tumoral pueden emplearse en las formas articulares crónicas, aunque presentan una eficacia limitada en las formas sistémicas de la enfermedad. Es necesario realizar una monitorización clínica y biológica de forma regular (inicialmente más estricta).
Pronóstico
El pronóstico general suele ser favorable, aunque en casos infrecuentes pueden ocurrir manifestaciones agudas potencialmente mortales. La complicación más común es el síndrome de activación macrofágica, aunque también pueden producirse trastornos de la coagulación y hepatitis fulminante, así como complicaciones cardíacas y pulmonares. Algunos pacientes con enfermedad crónica y una afectación articular importante pueden presentar una alteración significativa de la calidad de vida, aunque esto tiende a desaparecer gracias a un mejor y más temprano manejo basado en fármacos biológicos.
Revisores expertos: Pr Bruno FAUTREL - Dr Stéphane MITROVIC - Última actualización: Octubre 2019