Listado de patologías

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

 

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

 

Patología

Agenesia Parcial del Páncreas

Tipo:

Malformaciones Congénitas,Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

167755

ORPHANET

2805

CIE

Q45.0

Descripción

La agenesia parcial de páncreas se caracteriza por la ausencia congénita de una masa crítica de tejido pancreático. Es un trastorno raro del que hasta el momento solo se han descrito 50 casos en la literatura. La gravedad de la enfermedad depende de la cantidad de tejido pancreático funcional presente. La agenesia de páncreas se asocia comúnmente a otras malformaciones, en particular, anomalías del conducto pancreaticobiliar, que derivan en una pancreatitis aguda o crónica, hiperglucemia (en un 50% de los casos) o, rara vez, poliesplenia. En la mayoría de casos, los pacientes son diagnosticados después de presentar dolor abdominal. La agenesia del páncreas dorsal se manifiesta normalmente como diabetes. La agenesia de páncreas se ha asociado con mutaciones en el gen PDX1 (13q12.1), que codifica para el factor de transcripción del factor 1 del promotor de la insulina (FPI-1). Además, se ha descubierto que las mutaciones de aminoácido en el gen PTF1A (10p12.3) son las responsables del síndrome autosómico recesivo de la diabetes mellitus neonatal asociada con agenesia cerebelosa y/o pancreática (consulte este término). El diagnóstico se efectúa mediante estudios de imágenes que revelan la ausencia parcial del páncreas. El diagnóstico diferencial principal es páncreas divisum. El procedimiento implica el tratamiento de la diabetes e insuficiencia exocrina, si las hubiera. El pronóstico es variable, dependiendo de la calidad del tratamiento recibido. Revisores expertos Pr Frédéric BARGY Pr Pierre BOUGNERES Última actualización: Mayo 2009

 

Entidades relacionadas: