Descripción
Epidemiología
La enfermedad es más común entre los descendientes del norte de Europa, con una preponderancia femenina. Representa el 6%-8% de los casos de uveítis posterior. La prevalencia en Carolina del Norte se estima en 1/700.000.
Descripción clínica
Por lo habitual, la edad de inicio se sitúa entre la quinta y la sexta década de la vida. A menudo, los afectados se presentan con un deterioro gradual de la visión, miodesopsias, fotopsias, escotoma, nictalopía, metamorfopsia y baja sensibilidad al color y al contraste. La disminución de la agudeza visual en la enfermedad temprana se atribuye al edema macular. La inflamación persistente y el edema del disco óptico pueden provocar una subsecuente atrofia óptica y pérdida visual permanente. En la mayoría de los afectados, la enfermedad es crónica y progresiva, mientras que el 20% de los mismos desarrolla una enfermedad limitada con remisión espontánea. En raras ocasiones, se ha observado una afectación sistémica que incluye hipertensión esencial, accidentes cerebrovasculares, pérdida de audición, vitíligo (consulte este término) y psoriasis.
Etiología
La etiología es desconocida, pero se sabe que está implicado un proceso autoinmune dirigido por células T - órgano específicas, siendo tanto la coroides como la retina dianas independientes y sitios de inflamación. Se sospecha que el sistema Th17 también podría estar implicado, pero hasta la fecha no se ha confirmado. Se observa una fuerte asociación con HLA-A29.
Métodos diagnósticos
El diagnóstico se basa en hallazgos clínicos, una angiografía con fluoresceína de apoyo y pruebas HLA (<50% valor predictivo positivo, ya que el 8% de la población general es HLA-A29+). Los campos visuales pueden mostrar agrandamiento del punto ciego, escotomas centrales/paracentrales o constricción de la visión periférica. La fundoscopia revela lesiones multifocales características, hipopigmentadas, ovoides, color crema (50-1500 μm) a nivel de la coroides y el epitelio pigmentario de la retina en el fondo de ojo postecuatorial presentando una distribución nasal y radial. La angiografía (verde de indocianina (ICG), flouresceína) revela múltiples manchas hipofluorescentes (lesiones en forma de perdigón), filtración vascular, edema macular, atrofia óptica de edema de disco y neovascularización (en etapas posteriores).
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye aquellas enfermedades que producen puntos blancos en la coroides y la retina, tales como los síndromes de puntos blancos, la enfermedad de Vogt-Koyanagi-Harada, enfermedades de etiología infecciosa (enfermedad de Lyme, tuberculosis, toxoplasmosis) y el linfoma intraocular primario (síndromes de enmascaramiento) (ver estos términos).
Consejo genético
Más del 95 por ciento de los pacientes con coriorretinopatía en perdigonada son positivos para HLA-A29. Sin embargo, la enfermedad no se considera hereditaria.
Manejo y tratamiento
El electrorretinograma, la angiografía con fluoresceína y la perimetría son importantes en el seguimiento de pacientes con retinopatía en perdigonada. Si bien los corticosteroides perioculares, oculares, intravítreos y sistémicos pueden ser efectivos en el tratamiento a corto plazo de la vitritis y del edema macular, a la larga tienen una eficacia inconsistente. Se recomienda la introducción temprana de un tratamiento inmunomodulador ahorrador de corticosteroides (ciclosporina, metotrexato, micofenolato mofetilo, azatioprina, tacrolimus, inmunoglobulina G humana), ya que se anticipa un tratamiento prolongado en la mayoría de los afectados. En casos refractarios, el dacluzimab y el infliximab han resultado eficaces.
Pronóstico
La conservación de la visión central hasta las etapas finales de la enfermedad y la inducción de la remisión a largo plazo son posibles con el tratamiento; sin embargo, el pronóstico visual a largo plazo de este trastorno debe ser cauteloso.
Revisores expertos: Dr Simon TAYLOR - Última actualización: Mayo 2014