Afibrinogenemia Familiar

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

202400

ORPHANET

98880

CIE

D68.2

Descripción

La afibrinogenemia congénita es una enfermedad rara hereditaria de la sangre, caracterizada por la existencia de moléculas de fibrinógeno o factor I de la coagulación anormales, es decir con función defectuosa. La sangre se halla normalmente en un equilibrio dinámico entre la fluidez y la coagulación, necesario para que no se produzcan ni trombosis (formación de coágulos en las arterias y las venas) ni sangrado excesivo después de traumatismos leves. El mecanismo de la hemostasia o coagulación es complejo, comprende las reacciones locales de los vasos sanguíneos, las funciones de las plaquetas y la interacción de los llamados factores específicos de la coagulación, de sus inhibidores y de las proteínas fibrinolíticas (que rompe la malla de fibrina) que circulan en la sangre. La pared de los vasos es la barrera principal contra la hemorragia. Cuando los pequeños vasos sanguíneos son seccionados su vasoconstricción (estrechamiento del calibre de los vasos sanguíneos) activa y la presión tisular local controlan las pequeñas zonas de sangrado, incluso sin que se active el proceso de la coagulación; sin embargo este tiene que actuar obligatoriamente, si la lesión es más amplia, para que se forme un coágulo de fibrina firme y estable. Además en este proceso son necesarias sustancias inhibidoras de la coagulación para evitar una formación excesiva del coágulo y proteínas fibrinolíticas para eliminar dicho coágulo cuando ya no sea necesario. El fibrinógeno es una proteína de la sangre esencial en el proceso de coagulación, tanto para la agregación de las plaquetas como para la formación de fibrina. A pesar de que la sangre es completamente incoagulable, la mayoría de los pacientes suelen estar asintomáticos. Existe una tendencia a la trombosis (formación de coágulos en las arterias y las venas) secundaria a un estado de hipercoagulabilidad, con tendencia a los abortos de repetición y hemorragias leves después de una extracción dental, una intervención quirúrgica, traumatismos leves o cuando sufren cualquier tipo de lesión. Puede darse también, de forma secundaria, en otros procesos como hepatopatías (término general para enfermedad del hígado), linfomas (tumor formado por tejido linfático) y SIDA. Se trata con transfusión hasta controlar la hemorragia, de concentrados específicos de fibrinógeno cuya vida media es de 3-5 días. Como complicaciones a largo plazo del tratamiento se pueden observar hepatopatías (término general para enfermedad del hígado): hepatitis (enfermedad inflamatoria del hígado) activa y cirrosis (fibrosis hepática). Un alto porcentaje tienen anticuerpos contra los virus de la hepatitis B, C y del SIDA, por lo que se recomienda la vacunación sistemática contra el virus de la hepatitis B. El diagnóstico se hace mediante técnicas de laboratorio específicas, para determinar la capacidad funcional del fibrinógeno, ya que la cantidad total del mismo es normal. La afibrinogenemia congénita parece heredarse como un rasgo genético autosómico dominante, habiéndose localizado el defecto genético responsable de las alteraciones en la molécula del fibrinógeno en el brazo largo del cromosoma 4 (4q28). (FUENTE IIER)