Listado de patologías

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Patología

Urticaria Pigmentosa

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

OMIM

154800

ORPHANET

79457

CIE

Q82.2

Descripción

La mastocitosis cutánea maculopapular (MCM) es una forma de mastocitosis cutánea (CM; consulte este término) caracterizada por la presencia de múltiples máculas, pápulas o nódulos hiperpigmentados asociados con la acumulación anormal de mastocitos en la piel. Epidemiología MCM es la forma más común de CM (que representa hasta el 90% de los casos) pero se desconoce la prevalencia en la población general. La incidencia se ha estimado entre 1/1000 y 1/125 nacimientos. Esta entidad se informa con mayor frecuencia entre la población caucásica y afecta a ambos sexos, aunque se ha informado un ligero predominio masculino (1.7-1.8: 1) en casos con inicio temprano. Descripción clínica La mayoría de los pacientes presentes en la infancia o la infancia, pero el inicio también puede ocurrir en la edad adulta. Como las lesiones varían en aspecto, se han descrito varias subvariantes en el pasado (forma de placa, forma típica, forma telangiectásica y forma nodular), pero ahora todas están agrupadas bajo la misma entidad. La placa o forma papular se presenta con pápulas o placas de color naranja / amarillo que a menudo aparecen durante los primeros meses de vida. Las formas típicas o clásicas tienen una distribución simétrica más extendida de máculas redondas / ovaladas redondas u ovaladas. La forma telangiectásica (telangiectasia macularis eruptiva perstans; TMEP) es una entidad en disputa descrita como una variante rara que ocurre en adultos y caracterizada por la presencia de máculas telangiectásicas rojas / marrones. La forma nodular es rara. En MCM, el tamaño y el número de lesiones es variable, típicamente varían en tamaño de 1 mm a más de 1 cm y en número de 10-1000 lesiones. MCM puede aparecer en todas las regiones del cuerpo, pero el tronco y las extremidades están más frecuentemente involucrados. Las palmas y las plantas generalmente están libres. El signo de Darier, el dermografismo y el prurito son características adicionales de MCM. La manipulación mecánica extensa y otros factores que desencadenan la desgranulación de los mastocitos (antiinflamatorios no esteroideos, estímulos físicos, estrés emocional, veneno de insectos y ciertos alimentos) pueden provocar síntomas sistémicos como enrojecimiento, dolor de cabeza, disnea, sibilancias, rinorrea, náuseas. , vómitos, diarrea y síncope. El dermografismo y el prurito son características adicionales de MCM. La manipulación mecánica extensa y otros factores que desencadenan la desgranulación de los mastocitos (medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, estímulos físicos, estrés emocional, veneno de insectos y ciertos alimentos) pueden provocar síntomas sistémicos como enrojecimiento, dolor de cabeza, disnea, sibilancias, rinorrea, náuseas. , vómitos, diarrea y síncope. El dermografismo y el prurito son características adicionales de MCM. La manipulación mecánica extensa y otros factores que desencadenan la desgranulación de los mastocitos (medicamentos antiinflamatorios no esteroideos, estímulos físicos, estrés emocional, veneno de insectos y ciertos alimentos) pueden provocar síntomas sistémicos como enrojecimiento, dolor de cabeza, disnea, sibilancias, rinorrea, náuseas. , vómitos, diarrea y síncope. Etiología Se han identificado mutaciones en el gen KIT (4q11-q12) en pacientes con MCM. Sin embargo, esta mutación es rara en la población pediátrica y la etiología y la patogénesis de MCM en estos casos aún no se han determinado. MCM generalmente ocurre esporádicamente, pero se han reportado casos familiares raros. Métodos de diagnóstico El diagnóstico en niños se basa en la apariencia clínica de las lesiones y el signo positivo de Darier. Ocasionalmente (generalmente en casos con presentación después de los 5 años de edad), se puede requerir una biopsia de piel para confirmar el diagnóstico. En adultos, se debe realizar un examen de médula ósea para excluir el diagnóstico de SM. Diagnóstico diferencial El diagnóstico suele ser sencillo, pero se ha informado un diagnóstico erróneo como urticaria crónica o anafilaxia idiopática. Manejo y tratamiento Deben evitarse los factores desencadenantes y el tratamiento sintomático incluye la administración de antihistamínicos, esteroides tópicos y estabilizadores de membrana de mastocitos. La terapia PUVA o UVA1 también se puede usar para adolescentes o adultos que no responden a otras formas de tratamiento. Pronóstico El pronóstico es bueno, especialmente para pacientes con inicio en la infancia menores de 5 años, con mejoría (alrededor del 50% de los casos) o resolución completa (30% de los casos) de los síntomas en la adolescencia. En contraste, la resolución espontánea es rara en pacientes con formas de la enfermedad de inicio en adultos y existe un mayor riesgo de compromiso sistémico.

 

Entidades relacionadas:

FEM - Fundación Española de Mastocitosis