Hiperekplexia hereditaria

Enfermedades del Sistema Nervioso

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

149400

ORPHANET

3197

CIE

G25.8

Descripción

Descrito (1958) por Alajouanine y Gastaut como diagnóstico diferencial de epilepsia. El término HIPEREKPLEXIA fué acuñado por Gastaut y Villenueve en 1967. Se describió en su forma neonatal con relación al sindrome del niño hipertónico (Lingam 1981, Cioni 1993). Se descubrió su relación con el cromosoma 5 (Ryan 1992). El gen responsable es una mutación en la subunidad alfa 1 del receptor inhibitorio de la glicina que fué identificado por Shiang en algunos de sus pacientes en 1993. MANIFESTACIONES CLINICAS La hiperekplexia es una enfermedad autosómica dominante que tiene dos manifestaciones fenotípicas: 1.- La forma mayor se inicia con hipertonía en los primeros meses y los pacientes mas adelante tienen marcha inestable y como de marioneta. Presentan episodios de caída con hipertonía sin pérdida de conciencia de minutos de duración mas frecuentes durante el sueño. Estos episodios se precipitan por susto o alarma y los pacientes pueden sufrir lesiones menores. Durante ellos hay sacudidas clónicas o mioclonías repetidas. Los pacientes son hipertónicos y frecuentemente tienen alteraciones neurológicas o electroencefalográficas. 2.- La forma menor presenta excesivo susto o alarma y es no constante. En los niños se presenta asociada a enfermedades febriles y en los adultos a tensión emocional excesiva. Puede pasar inadvertida por años en familiares de pacientes afectados por la forma mayor. CURSO CLINICO La HIPEREKPLEXIA tiende a mejorar con los años. Ocasionalmente se inicia durante la segunda década de la vida. BASE BIOLOGICA Autosómica dominante con penetrancia variable. Puede raramente ser sintomática a lesión adquirida. Esta respuesta es anormal por la resistencia a la habituación y manifestación motora exagerada. En los pacientes con hiperekplexia hereditaria o adquirida se provoca inicialmente un parpadeo normal al estímulo sonoro o al percutir la cara, luego se presenta la respuesta de sobresalto exagerado.¿generalizado?r En los estudios neurofisiológicos las latencias de las respuestas en estos pacientes son diferentes de las observadas en el mioclono reticular reflejo y son similares a las del sobresalto fisiológico. Se cree por ello que son una exageración del mecanismo normal del sistema eferente de tronco que mantiene la reacción de sobresalto normal. Los estímulos aferentes pueden ser somato sensoriales o auditivos. DIAGNOSTICO DIFERENCIAL En individuos normales pueden haber sobresalto por tensión exagerada o falta de sueño (diferenciar de los que sufren la forma menor de hiperekplexia) 1 Epilepsia refleja asociada a encefalopatías difusas o a focos epilépticos frontales 2 Ticosis, enfermedad de Gilles de la Tourette (20% de ellos tienen sobresalto exagerado). Tetraparesia espástica con reacciones motoras anormales El diagnóstico diferencial se basa en la historia clínica, respuesta a tratamiento y evolución. Es especialmente difícil el diagnóstico diferencial con epilepsia por las dificultades técnicas del registro ictal y Las alteraciones electro encefalográficas son mas frecuentes que en la población general. Favorece su diferenciación la presencia de gatillo. Puede haber distintos grados de retraso y/o de alteraciones conductuales asociados. PRONOSTICO En la forma neonatal se ha descrito dificultad respiratoria incluído paro RESPIRATORIO. Generalmente hay mejoría con el tiempo Y desarrollO rigidez y disminuyendo el numero de caídas. MANEJO El Clonazepam mejora el tono muscular, hace más estable la marcha y elimina las caídas. También disminuye los episodios tónicos espontáneos. El Diazepam se ha descrito como de utilidad al igual que el acido Valproico y la Vigabatrina (que aumenta el GABA en el LCR). Dra Carmen Quijada Garrido