Displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al cromosoma X

Malformaciones Congénitas y Deformidades y Anomalías Cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

305100

ORPHANET

181

CIE

Q82.4

Descripción

Las displasias ectodérmicas (EDs) son un grupo heterogéneo de enfermedades caracterizado por el desarrollo de distrofias de las estructuras ectodérmicas. La ED ligada al X recesiva (síndrome de Christ-Siemens-Touraine) es el síndrome más común (80% de EDs); afecta a varones y es heredado a través de las mujeres portadoras. Está caracterizado por tres signos que comprenden la presencia de escaso pelo (atricosis o hipotricosis), dientes ausentes o anormales (anodoncia o hipodoncia) e imposibilidad de sudar debido a la ausencia de glándulas sudoríparas (anhidrosis o hipohidrosis). La ausencia de dientes y su característica apariencia fueron descritos para ser más considerados. La incidencia en varones se estima en 1 de cada 100.000 nacimientos, la incidencia de mujeres portadoras está alrededor de 17,3 cada 100.000 mujeres. La mayoría de pacientes con EDA presentan una esperanza de vida y una inteligencia normal. Sin embargo, la pérdida de las glándulas sudoríparas, si no es reconocida, puede inducir durante la infancia temprana a hipertermia, seguida de daño cerebral o muerte. Es muy importante el diagnóstico temprano. El consejo genético suele ofrecerse a las familias con EDA. Actualmente, los genes y productos génicos están definidos, pero la función de las proteínas no se conoce del todo. Una vez se conozca la función exacta, podremos entender la embriogénesis y la morfogénesis de las estructuras ectodérmicas. Es muy probable que estos tipos de observaciones de la función génica e interacción formen las bases de nuevos métodos de terapia en el futuro. En los pacientes se considera como el problema más significativo tanto clínico como terapéutico la agenesia de los dientes y sus efectos secundarios en el crecimiento y desarrollo de la mandíbula. El tratamiento está dirigido en restablecer la función y la estética dental, y normalizar la dimensión vertical y el soporte de los tejidos blandos faciales. Revisores expertos Dr Kathleen MORTIER Pr Georges WACKENS Última actualización: Septiembre 2004