FEDER

Bienvenido

Las patologías que aparecen en el siguiente listado son las enfermedades que representan los socios de FEDER. Si deseas consultar información sobre una patología que no está en este listado ponte en contacto con el Servicio de Información y Orientación de FEDER:

Teléfono de Atención: 91 822 17 25

E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

La información disponible en este apartado no pretende reemplazar a la proporcionada por los profesionales de la salud. FEDER no se responsabiliza del uso perjudicial, parcial o erróneo de cualquier información encontrada en esta web.

Poliquistosis Renal Autosómica Recesiva

Tipo:

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

263200

ORPHANET

731

CIE

Q61.1

Descripción

El tipo recesivo o infantil de poliquistosis renal se caracteriza por afectación hepática y renal y una herencia autosómica recesiva. El gen responsable de la enfermedad se localiza en el brazo corto del cromosoma 6. Es una enfermedad rara que afecta a 1/40,000 niños/año. La ecografía prenatal muestra unos riñones grandes e hiperecogénicos y, en las formas más severas, oligohidramnios. Tras nacer, además de la nefromegalia, la hipertensión arterial es común y a veces severa, así como las infecciones del tracto urinario. La insuficiencia renal supone la complicación más importante si bien el fracaso renal rara vez ocurre antes de los 15 años de edad. La ecografía muestra unos riñones grandes hiperecogénicos, a veces con pequeños quistes. La visualización de medio de contraste en los túbulos colectores tras urografía intravenosa es prolongada (>24h). Histológicamente, existe una multitud de dilataciones quísticas orientadas radialmente que se desarrollan a expensas de los túbulos colectores. La afectación hepática puede ser asintomática, puede presentarse como hipertensión portal o como infección de los conductos biliares aparentando colangitis. La función hepática está preservada. La ecografía detecta dilataciones de los conductos biliares, un hígado heterogéneo y posiblemente signos de hipertensión portal. La biopsia hepática muestra una disgenesia de los conductos biliares con una proliferación de conductos dilatados y fibrosis de los espacios portales. *Autor. Prof. P. Niaudet (Octubre 2001)*

Listado de patologías

Patología