C, Síndrome

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

1-9 / 1 000 000

OMIM

211750

ORPHANET

1308

CIE

Q87.8

Descripción

El síndrome C es un síndrome raro de anomalía congénita múltiple/retraso mental (ACM/RM) caracterizado por trigonocefalia y estenosis de sutura metópica, anomalías faciales y esqueléticas, y déficit intelectual. Se ha estimado una prevalencia de entre 1/800.000 y 1/1.000.000, con más de 40 casos detectados hasta el momento. Las anomalías faciales incluyen fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, pliegues epicánticos gruesos, hemangioma capilar de la línea media frontal, estrabismo, puente nasal deprimido con columela y tabique nasal corto/grueso, filtro plano, bordes delgados de color bermellón, micrognatia, paladar ojival, frenillo bucal-gingival y múltiples anomalías menores de las orejas. El paladar hendido es un hallazgo ocasional. Aunque el cuello es aparentemente corto, parece estar relacionado con un linfedema nucal residual, que puede ser generalizado. Entre los defectos esqueléticos se incluyen segmentos de extremidades rizomélicos y acromélicos, codos hipermóviles con crepitus, polidactilia (normalmente postaxial), sindactilia en dedos de los pies, hoyuelo en el sacro (fosa sacra) y tórax deformado. El déficit intelectual puede ser grave, pero también se han descrito pacientes con un coeficiente intelectual normal. También se han documentado convulsiones. Entre las anomalías adicionales se incluyen hernias (en particular, hernia diafragmática), anomalías en genitales (clítoris grande, pene pequeño), defectos anales, anomalías cardiovasculares (presentes en el 50% de los casos), distrofia renal, agenesia renal, y riñones quísticos o en herradura. La etiología es desconocida. Aunque la mayoría de los pacientes que padecen el síndrome son esporádicos, se han descrito casos excepcionales de incidencia familiar. La descripción de casos de recurrencia en hermanos con padres no afectos sugieren que los casos familiares pueden estar causados por mosaicismo germinal. El diagnóstico se realiza basándose en el cuadro clínico y en los resultados de IRM rutinaria y cerebral, ecocardiografía y ultrasonografía renal. El diagnóstico diferencial principal es el síndrome de Smith-Lemli-Opitz (consulte este término). Puede realizarse un diagnóstico prenatal mediante ecografía: el crecimiento prenatal es relativamente normal, pero pueden detectarse las anomalías características, junto con oligohidramnios en caso de anomalías renales graves. Como se ha detectado recurrencia en hermanos, deben controlarse los embarazos subsiguientes en familias afectadas. El tratamiento es únicamente sintomático. El pronóstico es variable: el porcentaje de mortalidad perinatal es aproximadamente de un 50% y el déficit intelectual no es inevitable. Revisores expertos Pr John M OPITZ Última actualización: Julio 2007