Neurofibromatosis Tipo 2

Tumores [Neoplasias]

Prevalencia

1 / 30.000

OMIM

101000

ORPHANET

637

CIE

Q85.0

Descripción

La neurofibromatosis tipo 2 (NF2) es un trastorno de predisposición a tumores caracterizado por el desarrollo de múltiples schwannomas y meningiomas. La prevalencia (inicialmente estimada en 1: 200.000) es aproximadamente de 1:60.000. Los individuos afectados desarrollan inevitablemente schwannomas, que típicamente afectan a ambos nervios vestibulares y que provocan pérdida auditiva y sordera. La mayoría de pacientes inician el cuadro con pérdida auditiva, que normalmente es unilateral y puede estar acompañada o precedida de tinnitus. Los schwannomas vestibulares también pueden causar mareo o desequilibrio como primer síntoma. Náuseas, vómitos o vértigo real son síntomas raros, excepto en la última etapa de la enfermedad. Los otros tumores principales son schwannomas de los otros nervios craneales, espinales y periféricos; meningiomas tanto intracraneales (incluyendo meningiomas del nervio óptico) como intraespinales, y algunas tumores de bajo grado del sistema nervioso central (ependimomas). Las afecciones oculares también son destacables e incluyen agudeza visual reducida y cataratas. Aproximadamente un 70% de los pacientes con NF2 tienen tumores de piel (lesiones intracutáneas en forma de placa o tumores nodulares subcutáneos más profundos). La neurofibromatosis tipo 2 es un síndrome de predisposición a tumores de transmisión dominante, causado por mutaciones en el gen NF2 del cromosoma 22. Más del 50% de los pacientes presentan nuevas mutaciones, un tercio de las cuales es en mosaico. Aunque las mutaciones truncadoras (sin sentido y con cambio del marco de lectura) son el evento de línea germinal más frecuente y causan el trastorno más grave, las deleciones de exones individuales y múltiples son comunes. Una estrategia para la detección de estas últimas es vital para un análisis sensible. El diagnóstico se basa en estudios clínicos y neuroimágenes. La prueba genética presintomática es una parte integral del tratamiento de familias con NF2. Puede realizarse un diagnóstico genético prenatal o preimplanatacional.. El principal diagnóstico diferencial de la NF2 es la schwannomatosis. El tratamiento de la La NF2 representa un problema ya que la mayoría de pacientes se enfrenta a una morbilidad sustancial y una reducida esperanza de vida. La cirugía es la base del tratamiento actual, aunque también es importante un seguimiento cuidadoso y, ocasionalmente, un tratamiento con radiación. El pronóstico se encuentra negativamente afectado por la edad temprana de aparición, un mayor número de meningiomas y tener una mutación truncadora.