Carpenter, Síndrome de

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

201000

ORPHANET

65759

CIE

Q87.0

Descripción

El síndrome de Carpenter es una enfermedad hereditaria, extremadamente rara, caracterizada por las malformaciones de los dedos de manos y pies: polidactilia (dedos adicionales) en los pies, braquidactilia (acortamiento anormal de los dedos), clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo), sindactilia (fusión de uno o más dedos) y craneosinostosis (cierre prematuro de las suturas del cráneo). Otras anomalías asociadas son: el cráneo en forma de trébol, epicantus (dobleces adicionales de la piel en las esquinas internas de los ojos), microcórnea, opacidad corneal, atrofia (disminución de volumen y peso de un órgano) óptica, fisuras palpebrales ( formación de pliegues por inclinación de los párpados hacia abajo) antimongoloides, orejas grandes y de implantación baja, cuello corto, micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña), paladar ojival (paladar en forma de bóveda), retraso mental, pliegue simiesco (un solo pliegue, profundo de las palmas de las manos), agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) de falanges de los pies. Anomalías cardiacas: comunicación interauricular (comunicación anormal entre las aurículas del corazón) e interventricular (comunicación anormal entre los ventrículos del corazón), ductus arterioso (conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto) persistente, estenosis (anormalmente estrecha) de la arteria pulmonar, tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho) y transposición de los grandes vasos (anomalía de la posición de los grandes vasos, aorta y arteria pumonar y sus ventrículos respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo). Anomalías; genu valgo (piernas en forma de X), desplazamiento de la rótula, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) de la articulación de la cadera, coxa valga (deformidad de la cadera), ausencia de coccix, espina bífida (fisura congénita de los arcos vertebrales) oculta, escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal) , hernia (protusión de un órgano a través de un orificio) umbilical e inguinal, onfalocele (defecto de línea media en la pared abdominal anterior del abdomen, a nivel del ombligo), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al escroto), hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), poliesplenia (presencia de varios bazos, o bien, varias masas pequeñas de bazo que sustituyen al bazo normal) y obesidad. En algunos casos, la cirugía correctora de la malformación craneal puede evitar el posterior retraso mental. La esperanza de vida no está disminuída a no ser que presenten cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón). Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo. (Fuente IIER)