Nevo melanocítico congénito de gran tamaño

Enfermedades de la sangre y de los órganos hematopoyéticos, y ciertos trastornos que afectan el mecanismo de la inmunidad

Prevalencia

1-9 / 100 000

OMIM

137550

ORPHANET

626

CIE

D22

Descripción

El nevo melanocítico congénito (NMC) de gran tamaño y el nevo melanocítico gigante son lesiones pigmentadas de la piel de un diámetro mayor de 20 cm y de de 40 cm, respectivamente proyectado al tamaño de un sujeto adulto, formada por una proliferación de melanocitos benignos, y que presenta un riesgo elevado de transformación maligna. EL NMC de gran tamaño posee una prevalencia de 1/20.000, mientras que el NMC gigante se estima que acontece entre 1/50.000 y 1/500.000 nacimientos, siendo menos frecuente a medida que aumenta la superficie corporal afecta. Se observa en todos los grupos étnicos analizados hasta el momento y existe una ligera predominancia en individuos del sexo femenino. El NMC se desarrolla durante el primer trimestre del embarazo. Un NMC de gran tamaño es de color oscuro, con la zona de piel afectada cubierta en ocasiones por pelo denso, nódulos proliferativos, y/o acompañada por múltiples nevus melanocíticos de pequeño tamaño satélites que se desarrollan al nacimiento o durante la infancia temprana (satélites tardíos). Ciertas formas de NMC de gran tamaño presentan sólo lesiones satélite congénitas (también conocidas como NMC de tamaño mediano múltiples) con una superficie total similar a la de otros NMC de gran tamaño; estas formas parecen asociarse con mayor frecuencia a complicaciones, especialmente neurológicas, como: melanocitosis leptomeníngea, hidrocefalia y médula espinal anclada. Los pacientes con NMC de gran tamaño también presentan un mayor riesgo para desarrollar un melanoma maligno en la edad infantil, especialmente de localización intracraneal, y de otros tumores neuroectodérmicos de gravedad variable (rabdomiosarcoma, schwannoma (ver términos), lipoma, neurofibroma). El NMC de gran tamaño se considera que corresponde a una neurocristopatía (un trastorno en el desarrollo de la cresta neural embrionaria) pero se desconoce su etiología. El diagnóstico es clínico. Deben realizarse evaluaciones neurológicas y RM con el fin de detectar potenciales complicaciones. El diagnóstico diferencial incluye: nevus atípicos, el síndrome del nevo de Becker (ver términos), melanoma maligno, nevo de Ota, nevo de Ito, nevo de Spitz, nevo azul, y hamartoma congénito de músculo liso. La biopsia cutánea muestra histológicamente un acumulo anómalo de melanocitos en la unión dermo-epidérmica y en la dermis, tejido celular subcutáneo e incluso en la subfascia. La biopsia resulta necesaria cuando se sospecha una transformación maligna. Se han descrito casos familiares, aunque la gran mayoría de casos de NMC de gran tamaño son esporádicos. Para explicar estos casos familiares, se ha propuesto un modo de transmisión paradominante (una mutación postcigótica que acontece en una etapa temprana del desarrollo y resulta en una pérdida somática de heterocigosidad). Debe realizarse un control dermatológico periódico del nevo debido a la posible transformación maligna. En algunos casos puede ser aconsejable su extirpación por parte de un cirujano plástico experto. También se han realizado tratamientos con dermoabrasión, curetaje o con láser, aunque estas opciones se considera inferiores a la exéresis completa, en ocasiones por etapas, o a un simple seguimiento. La mayoría de pacientes tienen una vida adulta normal sin ninguna complicación. Revisores expertos: Dr Heather ETCHEVERS - Última actualización: Enero 2011