Asociación VACTERL/VATER

Malformaciones congénitas, deformidades y anomalías cromosómicas

Prevalencia

OMIM

192350

ORPHANET

887

CIE

Q87.2

Descripción

Definición de la enfermedad VACTERL/VATER es una asociación de malformaciones congénitas típicamente caracterizadas por la presencia de al menos tres de los siguientes signos: defectos vertebrales, atresia anal, defectos cardíacos, fístula traqueo-esofágica, anomalías renales, y anomalías en las extremidades. Resumen Epidemiología Su prevalencia exacta y los datos de incidencia no están disponibles debido a los criterios de diagnóstico variables, pero se ha informado que la Asociación se produce en <1-9/100.000 niños, y la incidencia anual es de 1/10.000 a 1/40.000 nacidos vivos. No se ha encontrado una distribución geográfica específica o un predominio en ciertos grupos étnicos. Descripción clínica Ya en el nacimiento o en los primeros días de vida se observa un grupo de malformaciones congénitas que incluyen al menos tres de las siguientes características: defectos vertebrales (60-80% de los pacientes), normalmente acompañados por anomalías de las costillas; ano imperforado/atresia anal (55-90%); defectos cardíacos (40-80%); fístula traqueo-esofágica (50-80%), con o sin atresia esofágica; anomalías renales (50-80%) incluyendo agenesia renal, riñón en herradura, y quistes y/o riñones displásicos; y anomalías en las extremidades (40-50%). Los defectos en las extremidades se han definido clásicamente como anomalías radiales, incluyendo aplasia/hipoplasia del pulgar, y tienen grados variables de gravedad; también se ha informado sobre otros tipos de anomalías en las extremidades. Mientras que las malformaciones arriba mencionadas son consideradas las características componentes básicas, se han descrito muchas otras malformaciones en los pacientes afectados. Estas malformaciones no típicas deberían ser usadas como claves a la hora de considerar otras posibles enfermedades. Etiología La etiología de VACTERL/VATER es desconocida y la asociación es en gran medida esporádica. Se ha descrito un alto grado de heterogeneidad clínica y causal, y agrupaciones familiares que sugieren factores hereditarios. Métodos diagnósticos El diagnóstico de la asociación VACTERL/VATER está basado en el cuadro clínico al nacimiento. Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye el síndrome Baller-Gerold, el síndrome CHARGE, el síndrome Currarino, el síndrome de microdeleción 22q11.2, la anemia de Fanconi, el síndrome de Feingold, el síndrome de Fryns, la asociación MURCS, el espectro oculo-auriculo-vertebral, el síndrome Opitz G/BBB, el síndrome Pallister-Hall, el síndrome Townes-Brocks, y VACTERL con hidrocefalia (consulte estos términos). Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal puede ser un reto, ya que ciertos rasgos pueden ser difíciles de comprobar antes del nacimiento. Manejo y tratamiento Su manejo típico gira en torno a la corrección quirúrgica de las anomalías congénitas específicas (normalmente atresia anal, ciertos tipos de malformaciones cardíacas, y/o la fístula traqueo-esofágica) en el periodo postnatal inmediato, seguido de un manejo médico a largo plazo de las secuelas de las malformaciones congénitas. Pronóstico Si la corrección quirúrgica óptima es alcanzable, su pronóstico puede ser relativamente bueno, aunque algunos pacientes continuarán afectados por sus malformaciones congénitas durante toda la vida. Es importante destacar que los pacientes con la asociación VACTERL no tienen tendencia a padecer deterioro neurocognitivo. Revisores expertos: Dr Benjamin SOLOMON - Última actualización: Diciembre 2011