Listado de patologías

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Patología

Hematuria Familiar Autosómica Dominante - Tortuosidad Arteriolar Retiniana - Contracturas

Tipo:

Enfermedades del sistema circulatorio

Conocido también como:

Síndrome HANAC

o como:

HANAC, Síndrome

Prevalencia

<1 / 1 000 000

OMIM

611773

ORPHANET

73229

CIE

I99

Descripción

Este síndrome se caracteriza por la asociación de hematuria (sin proteinuria) con manifestaciones extrarrenales, tales como: tortuosidades en las arterias de la retina que provocan hemorragias retinianas, arritmia cardiaca, fenómeno de Raynaud y contracturas musculares congénitas. Se ha descrito en cuatro miembros de tres generaciones de una familia. A diferencia de otras formas de hematuria familiar, los pacientes presentaban anomalías no glomerulares y el grosor de la membrana basal era normal. La expresión de las cadenas de colágeno tipo IV resultaba también normal. La herencia era de tipo autosómico dominante. *Autor: Orphanet (marzo 2006)*.

 

Entidades relacionadas:

AIRG-E - Asociación para la Información e Investigación sobre Enfermedades Renales Genéticas