Descripción
Es un síndrome de nevo poco frecuente caracterizado por un nevo sebáceo asociado a un amplio espectro de anomalías afectando a múltiples órganos, principalmente afectarán a la región, al sistema esquelético y al sistema nervioso central.
Epidemiología
La incidencia estimada del nevo epidérmico (NE) (como hallazgo aislado o formando parte de síndrome) es de 1-3/1.000 nacidos vivos, estimándose el nevo sebáceo (NS) como la mitad del total de los casos. El síndrome del nevo sebáceo (SNS) es poco frecuente, aunque la prevalencia e incidencia exactas en la población general son desconocidas.
Descripción clínica
El SNS consiste en un NS asociado a manifestaciones extra-cutáneas. El NS está presente típicamente al nacimiento como una placa(s) con ausencia de pelo, de distribución Blaschkoide y tonalidad amarillo-rosáceo de color salmón, aunque los nevos pueden no aparecer clínicamente hasta la lactancia tardía o incluso la infancia temprana. Los NS se localizan en la cabeza y en el cuello en dos tercios de los casos. El SNS se asocia con mayor frecuencia a nevos extensos de gran tamaño o con localización centrofacial. En la pubertad, el NS presentará un engrosamiento, pudiendo adquirir una apariencia verrucosa. En edades más tardías, se pueden desarrollar neoplasias benignas sobre el NS, aunque es poco frecuente y el riesgo específico de carcinoma de células basales es inferior al 1%. Los hallazgos del sistema nervioso central (SNC) son las anomalías extra-cutáneas más frecuentes, especialmente la discapacidad intelectual (cerca del 80%) y las crisis epilépticas (57%, tónicas generalizadas, tónico-clónicas, focales motoras, espasmos infantiles). Si bien pueden ocurrir anomalías cerebrales estructurales (hemiatrofia, anomalías vasculares, hemimegalencefalia y anomalías de la fosa posterior o de las circunvoluciones cerebrales), la neuroimagen es normal en el 75% de los pacientes con hallazgos del SNC. Este síndrome también puede afectar a otros órganos, siendo las alteraciones más frecuentes las oftalmológicas (estrabismo, lipodermoides, anomalías retinianas, coloboma, cataratas, vascularización corneal) y las esqueléticas (frente prominente, hipoplasia esquelética, escoliosis y cifoescoliosis, raquitismo resistente a la vitamina D, hipofosfatemia). Otros hallazgos ocasionales incluyen afectación en los sistemas endocrino, cardiovascular y urogenital y anomalías orales (tales como neoplasias poco frecuentes como el ameloblastoma, el odontomay el granuloma de células gigantes).
Etiología
El SNS es una enfermedad esporádica. Los síndromes de NE están causados por mutaciones postcigóticas. Se han descrito mutaciones en los genes KRAS, HRAS y NRAS tanto en los NS aislados como en el SNS. También se observan mutaciones en estos genes en el NE queratinocítico (NEK).
Métodos diagnósticos
La evaluación debe incluir los antecedentes prenatales, del desarrollo y familiares. El examen cutáneo debe evaluar toda la superficie corporal, incluyendo las áreas cubiertas por el pelo, las mucosas y los ojos (especialmente la conjuntiva, la esclerótica y los movimientos extraoculares de los ojos). Se debe realizar exámenes neurológicos y oftalmológicos detallados. También se deberá realizar un estudio de neuroimagen a cualquier niño con un NS localizado en la cabeza o en la región cervical y que presente retraso psicomotor. El examen esquelético debe evaluar la existencia de una cifoescoliosis, la marcha y la longitud de las extremidades. Se realizarán biopsias cutáneas y estudios de laboratorio relevantes (calcio y fosfato en suero/orina, pruebas de función hepática y renal) cuando corresponda. En función de los resultados obtenidos en las evaluaciones anteriores, se recomienda la derivación a los especialistas correspondientes.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial incluye el síndrome de hipofosfatemia esquelética cutánea, el síndrome del nevus comedonicus, el síndrome del nevo de Becker, la facomatosis pigmento-queratótica, el síndrome CHILD, el espectro del síndrome de sobrecrecimiento asociado al gen PIK3CA, el síndrome SOLAMEN (Síndrome de sobrecrecimiento segmentario-lipomatosis-malformación arterio-venosa-nevos epidérmicos) y el síndrome CLOVE.
Consejo genético
El SNS se produce de manera esporádica debido a una mutación postcigótica. El síndrome parece no ser hereditario , se cree que la gravedad de las mutaciones es incompatible con la vida cuando están presentes en la línea germinal.
Manejo y tratamiento
El manejo de SNS es individualizado y multidisciplinar basado en los sistemas orgánicos afectados y en la gravedad de las manifestaciones. En la actualidad, los NS no se extirpan de forma profiláctica en la lactancia, debido al bajo riesgo de transformación maligna. En la pubertad, los pacientes pueden optar por la resección de las lesiones que tengan un marcado engrosamiento por motivos estéticos. Se recomienda realizar una biopsia de cualquier crecimiento que pueda ocurrir en las lesiones. El tejido debe ser analizado por un dermatopatólogo experimentado para evitar el diagnóstico erróneo de un carcinoma de células basales.
Pronóstico
El pronóstico depende de la gravedad de las manifestaciones clínicas y del grado de afectación sistémica.
Revisores expertos: Dr Sarah ASCH - Dr Jeffrey SUGARMAN - Última actualización: Febrero 2020