Listado de patologías

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E-mail de contacto: sio@enfermedades-raras.org

 

La información aquí proporcionada se basa en artículos científicos publicados. Estos textos generales quizás no se pueden aplicar a casos específicos, debido a la amplia variabilidad en la expresión de la enfermedad. Dada la rareza de estas enfermedades, los tratamientos descritos en los resúmenes no siempre están basados en la evidencia. La información contenida en los resúmenes no pretende sustituir las recomendaciones y directrices específicas existentes a nivel local, regional o nacional. Alguna información podría parecer impactante. Es de suma importancia corroborar con un profesional médico si la información proporcionada es relevante o no para cada caso específico.

La información aquí recogida tiene como fuente, en la mayoría de los casos, Orphanet, y en unos pocos casos, ha sido proporcionada por alguna asociación de referencia de la patología. En ningún caso la autoría de dicha información es de FEDER.

Puede suceder que se genere nuevo conocimiento entre actualizaciones y que aún no aparezca reflejado en la reseña de la enfermedad. La fecha de la última actualización está indicada. Siempre se recomienda a los profesionales consultar las publicaciones más recientes antes de tomar cualquier decisión basada en la información proporcionada.

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Patología

Ataxia - fotosensibilidad - estatura baja

Tipo:

Enfermedades del Sistema Nervioso

Conocido también como:

Fenton Wilkinson Toselano, Síndrome de

Prevalencia

OMIM

ORPHANET

1184

CIE

Descripción

arreflexia / hiporreflexia (Signo muy frecuente) ataxia / descoordinacion (Signo muy frecuente) clinodactilia del 5º dedo (Signo muy frecuente) fotosensibilidad cutanea (Signo muy frecuente) movimientos anormales (Signo muy frecuente) paladar ogival/estrecho (Signo muy frecuente) piel seca / descamacion (Signo muy frecuente) pliegue palmar transversal (Signo muy frecuente) retraso mental moderado / ligero (Signo muy frecuente) talla pequeÑa / enanismo (Signo muy frecuente) urticaria / rash / eritemas (Signo muy frecuente) alteraciones de la marcha/marcha anormal (Signo frecuente) cardiopatia congenita (Signo frecuente) cubitus valgus (Signo frecuente) dientes mal implantados (Signo frecuente) estrabismo (Signo frecuente) pie corto / braquidactilia dedos del pie (Signo frecuente)

 

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